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ALTERACIÓN DEL CROMOSOMA CINCO
El síndrome del maullido de gato
En España, unas 400 personas padecen el llamado síndrome del maullido de gato, una alteración en el par de cromosomas número 5 que provoca retraso mental y que se reconoce por un peculiar llanto agudo similar al maullido de un gato. Los padres se quejan de la desinformación y el desconcierto que siguen a un diagnóstico de este tipo. Dos familias cuentan su experiencia a ‘elmundo.es’.
MARÍA VALERIO
«Si yo pudiese enseñarles a otros padres que mi hija ya empieza a andar, que entiende todo, que está celosa de su hermano pequeño como otros niños de su edad, que va a natación… Si hubiese sabido todo esto, no hubiese sido tan duro». Cuando nació Sofía, hace tres años, a Sonia y a su marido Félix se les vino el mundo encima: los médicos le diagnosticaron el síndrome 5p-, más conocido como del maullido de gato, una rara enfermedad de la que sólo hay unos 400 casos en España.
Los médicos reconocen que apenas hay un párrafo de esta anomalía cromosómica en sus libros durante la carrera y los padres se enfrentan, desorientados y confusos, a un diagnóstico de retraso mental, a una enfermedad desconocida y a un montón de preguntas: «Los médicos suspenden en psicología», se queja Sonia recordando su experiencia.
Esta alteración del par de cromosomas número 5 (del que toma su nombre) fue diagnosticada por primera vez en 1963 y afecta aproximadamente a un bebé por cada 20.000 nacidos vivos. Algunos de sus rasgos característicos son retraso mental, bajo peso al nacer, dificultades con el lenguaje, cabeza pequeña y una peculiar forma de llorar similar al maullido del gato, provocada por un estrechamiento de laringe. Un cariotipo, un análisis cromosómico que identifica alteraciones genéticas, permite hacer el diagnóstico definitivo.
El de Sofía (que nació prematuramente a las 36 semanas de embarazo) llegó después de dos meses en la incubadora, cuando apenas pesaba 2,100 kg y seguía sin comer bien. Los médicos del hospital Gregorio Marañón de Madrid «le hicieron mil pruebas» para ver la causa de la parálisis facial que tenía, pero «nos decían que todo estaba bien y que bastarían unos masajes».
Sólo el día antes de irse a casa, un segundo cariotipo, esta vez centrado en el par 5, puso nombre a lo que le pasaba a su hija: «La pediatra nos habló de retraso intelectual, de que mi hija no podría estudiar una carrera. Nos dijo que con un poco de suerte lograría vestirse sola cuando fuese mayor», recuerda su madre. Hoy, con una minusvalía del 35%, Sofía se parece mucho a otros niños de su edad; está celosa de su hermano pequeño, Diego, que acaba de cumplir un mes, y le gusta bailar y pintar.
Del diagnóstico a la asociación
Sin embargo, Sonia sintió entonces que no quería a su hija, pensó incluso en quitarse la vida, creía que no iba a ser capaz de atenderla. «Por un momento nos planteamos darla en adopción», confiesa. Ella y su marido se hundieron, llevaban dos años intentando tener hijos, dos abortos y eso no es lo que esperaban, «sólo quieres llorar».
Fue su hermana quien les animó a contactar con la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato (ASIMAGA), que encontró a través de Internet, y cuando Sofía tenía cuatro meses (apenas pesaba tres kilos) acudieron al primer encuentro con otras familias. «A mi marido aquello le hundió aún más porque él seguía negando lo que le pasaba a la niña, pensaba que con el tiempo mejoraría», recuerda ahora. A ella, por el contrario, le dio fuerzas, «si había madres que habían podido criar a sus hijos, yo también iba a ser capaz».
De aquello han pasado casi tres años y Sofía ya va a la guardería, con niños un año más pequeños que ella y el apoyo de profesores terapéuticos que siguen con el programa de estimulación que empezó nada más salir del hospital; ha aprendido a nadar, come sola, está empezando a dar sus primeros pasos «y en verano planeamos quitarle el pañal».
Entre una fecha y otra, media el trabajo de un equipo multidisciplinar del Hospital San Rafael de Madrid y «mucha caña en casa». Como explica Sonia, «le hablo igual que a mi sobrino que tiene la misma edad, la castigo si se porta mal, no le doy más mimos, ni la trato como si fuese de cristal. A los hijos les hacemos felices los padres».
Características del síndrome 5p-:
Llanto agudo, parecido al maullido de un gato
Cabeza pequeña (microcefalia)
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Bajo tono muscular
Retraso mental
Ojos separados (hipertelorismo), orejas bajas o malformadas