Síndrome del Maullido del Gato, trabajo estudiantes 2º Educación Especial - Asimaga
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Asimaga | 29 Marzo, 2017

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Síndrome del Maullido del Gato, trabajo estudiantes 2º Educación Especial

Asimaga
  • El 12 Octubre, 2013
  • http://www.asimaga.org

Autoras: Carmen García Rodríguez, Pilar Foncubierta Fernández, Araceli González Ramos y Nuria García Martínez.
2º Educación Especial

1. INTRODUCCIÓN

Cuando nos planteamos dentro de la asignatura de aspectos psicoevolutivos de la deficiencia mental el compromiso de la realización de un trabajo teórico sobre un tema relacionado con dicha asignatura, comenzamos rápidamente a seleccionarlo. Lo fácil era elegir uno de los temas tratados en la asignatura, pero nosotras decidimos que iba a ser más interesante investigar un síndrome poco frecuente del cual no teníamos casi conocimiento. La idea surgió de una de las integrantes del grupo que no habló del “Síndrome del Maullido del Gato”; el resto habíamos oído hablar de él, pero no sabíamos de que se trataba ni porqué se producía; por ello pensamos que podría ser interesante, ya que, como futuras profesionales de la enseñanza especial, debíamos conocerlo para poder intervenir en el aula con dichos alumnos y además, como el trabajo debe ser expuesto ante los compañeros, serviría para dar a conocer el tema a toda la clase.

Una vez elegido el tema comenzamos a buscar bibliografías como base del trabajo, cual fue nuestra sorpresa que tras buscar en todas las bibliotecas, no encontramos más que pequeñas referencias sobre el síndrome en libros de cromosomopatías. La información de la que disponíamos era insuficiente, pero unas semanas después de elegir dicho tema tuvimos la suerte de leer en varios artículos de Internet información sobre el síndrome, en los cuales se hablaba a grandes rasgos de qué es el síndrome, la problemática existente y la existencia de la “Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato” (ASIMAGA). Conectamos con dicha asociación y nos puso a nuestra entera disposición todos los documentos de los que disponía, informes clínicos y psicopedagógicos….por lo cual debemos agradecer a la asociación toda la ayuda que nos han prestado, y particularmente a D. Isidro Magdaleno y a Dª Josefina Porras.

Hemos intentado hacer un trabajo a nivel divulgativo, en el que se expliquen claramente todos los conceptos y sean, de ésta forma, más fácilmente comprensibles por personas sin conocimientos previos; por tanto nuestro trabajo pretende tratar los aspectos más relevantes del tema.

Creemos que los objetivos propuestos se han conseguido y les invitamos a la lectura de este trabajo.

2. DEFINICIÓN

El Síndrome del Maullido del Gato, se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. La fractura del cromosoma podría ser debido a factores ambientales como virus, radiaciones o fármacos.

El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía psíquica.

Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5.

Descrito por Lejeune en 1963. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retardo mental severo. En el territorio español y, según fuentes de ASIMAGA el número de afectados estará alrededor de 65 o 70 casos.

En cuanto al riesgo de repetición este depende del origen, en el 85% a 90% de los casos, la presentación suele ser de novo (el primer caso) y en un 10 a 15% del grupo restante se ha encontrado una translocación balanceada en uno de los padres, con el riesgo de aumentado de repetición que ello conlleva.
El diagnóstico es llevado a cabo a través del estudio cromosómico primero del paciente y luego de los padres, para conocer el origen del mismo.

Es una comosomopatía estructural, caracterizada por una fractura (deleción) del cromosoma. En la mayoría de los casos, se produce en ellos mismo, aunque en un grupo pequeño la heredan de los padres.

En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por deleción o translocación ocurrida en el mismo paciente.
En el 10-15 % restante, lo heredan de sus padres.

Por lo general nacen con un peso bajo (menor a 2,5 Kg.), el crecimiento es lento, hay una hipotonía generalizada (son blanditos), microcefalia, cara redondita, los ojitos separados, la inclinación de los ojos hacia abajo, puede haber estrabismo. Un 30% de los afectados pueden presentar una cardiopatía (de difererentes tipos). En las manos se observa la raya palmar única. Se describen varias anormalidades ocasionales, como labio y paladar hendido, miopía, hernia inguinal, ausencia de riñón y bazo, entre otras..
El proceso se da siempre en la concepción. Presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por larigomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos.

La voz característica del periodo neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena.

Los niños con el síndrome de maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.

El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor.

Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años.

En cuanto a la evolución natural, los pacientes tienen a ser hiperactivos. Los niños y niñas afectados, deben de ser estimulados desde pequeños, poner mucha atención en la etapa escolar y debe haber un apoyo familiar constante, con lo cual se logra un nivel social y psicomotor de un niño/ña de cinco a seis años, con un vocabulario y estructura de oraciones adecuados para la
comunicación.

En los afectados señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de su experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.

Nombres alternativos: Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de menos 5p.

3. DIAGNÓSTICO

Los niños con 5p menos, también llamado Cri du Chat, durante las primeras etapas de la vida, presentan cara de luna, microcefalia, hipertelorismo, hipoplasia mandibular y escaso peso al nacer. Tienden a ser hiperactivos. El síntoma principal es un peculiar llanto lastimero, de tono agudo, que se parece al maullido de un gato. (N.E. “Cri du chat” significa “Maullido de Gato” en francés). Con el tiempo la cara se hace asimétrica y pierde su redondez. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuanto a su crecimiento relativo. El cabello se hace prematuramente gris. La hipotonía, tan notable en el lactante, desaparece, y los reflejos se hacen vivos.

Ciertas características físicas son muy significativas desde el nacimiento: microcefalia, aumento anormal del espacio entre los ojos, estrabismo, nariz ancha y aplanada, orejas chiquitas con implantación baja, conductos auditivos estrechos y anomalías en los pliegues de la mano, completan una serie de características que conducirán al diagnóstico, mismo que debe ser confirmado a través de un análisis cromosómico.

Atrofia cerebral, hidrocefalia y malformación de los pies. Casi todos los niños con 5p- tienen un tono muscular pobre cuando son bebés. Otras características incluyen dificultades para la alimentación, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual. La mala implantación de los dientes y caries son frecuentes.

Aunque la mayoría de las personas con 5p- tienen una esperanza de vida normal, algunos niños nacen, además, con serios defectos orgánicos y otras condiciones clínicas que implican riesgos para su vida.

La mayoría de los niños con 5p- tienen dificultades en el área del lenguaje. Algunos pueden expresarse con frases cortas, otros usan algunas palabras básicas, gestos o lenguaje manual.

Los bebés que nacen con este raro defecto genético requerirán, generalmente, mucho apoyo de parte de los padres y un equipo de profesionales de la medicina, la terapia y la educación para ayudarlos a alcanzar su máximo potencial.

Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.

Se debe buscar asistencia médica si se tienen preocupaciones sobre el desarrollo del niño, si observa fallos en el desarrollo motor normal o en las habilidades del lenguaje del niño, o si hay trastornos asociados que necesiten tratamiento.

SIGNOS Y EXAMENES

Además de los otros hallazgos un examen físico puede mostrar:

• Hernia inguinal
• Diastasis rectal (músculos abdominales separados)
• Bajo tono muscular
• Pliegues del epicanto un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
• Oídos externos con pliegues anormales o incompletos
• Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción de este cromosoma.
• Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

PREVENCIÓN

Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético; por lo tanto, también se desconocen las medidas preventivas.
El Síndrome del Maullido del Gato, se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida.
El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía psíquica.
En el Síndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas afectado es el número 5.
En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por deleción o translocación ocurrida en el mismo paciente.
En el 10-15 % restante, lo heredan de sus padres.
La incidencia del Síndrome del Maullido del Gato es de 1 de cada 20.000 nacidos.
Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos…
Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia.
Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años.

4. ETIOLOGÍA

El defecto básico consiste en una deleción parcial, que puede ser terminal o intersticial, del brazo corto del cromosoma 5, en el área de pl4 a p15.1. Esto puede ser la consecuencia de una deleción de nueva aparición del brazo corto, con inclusión al menos de la banda p15. (aproximadamente el 85% de los casos), de una traslocación desequilibrada heredada de uno de los padres que sea portador (aprox. 15 %), o raras veces de la formación de un anillo, con deleción de los finales dístales aproximados del cromosoma. Cuanto mayor sea la deleción, menor será la inteligencia, estatura y peso. No se conoce la frecuencia exacta de este síndrome, pero se ha calculado que afecta a cerca de 1 por cada 50.000 nacimientos, y que aproximadamente el 1% de los pacientes institucionalizados con retraso mental lo padecen.

Los bebés con este síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

COMPLICACIONES

Las complicaciones dependen del grado del retraso mental  y de las anomalías físicas.

Incapacidad de valerse por sí mismo.

Incapacidad de desenvolverse socialmente.

Incapacidad para interactuar con otras personas adecuadamente.

La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas más graves se deben a defectos cardiacos y a las complicaciones respiratorias.

SÍNTOMAS

    1. Llanto de tono alto similar al de un gato ( a este se debe el nombre).
    2. Las facies suelen ser redondeada, llena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”). La boca suele presentar un mohín característico, con el paladar elevado y escarpado.
    3. Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
    4. Cabeza pequeña (microcefalia).
    5. Ojos separados (hipertelorismo).
    6. Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales).
    7. Miopía y atrofia óptica.
    8. Quijada pequeña (micrognatia).
    9. Orejas de implantación baja.
    10. Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.
    11. La raíz de la nariz está hundida.
    12. Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas.
    13. Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados.
    14. Pulgar aducido hacia el interior.
    15. Pie plano y surco simiesco (30%).

5. CARACTERÍSTICAS

Seguidamente pasaremos a explicar, de forma clara y concisa las principales las principales anomalías fenotípicas, para ello las dividiremos en prenatales y perinatales, craneofaciales, tórax, pelvis y abdomen, manos y pies, rendimiento y otros.

Con respecto a las características prenatales y perinatales podemos destacar el bajo peso al nacer, se destaca regurgitación y problemas en la alimentación (mala succión, alimentación lenta y en algunos casos problemas con la leche materna y de continuación, llegando a ocasionar la muerte).

Posteriormente existe estreñimiento persistente, aumentando su incidencia con la edad. Su crecimiento suele ser lento.

En esta sección incluiremos el llanto característico de estos niños.

CRANEOFACIALES

Microcefalia: presente en todos los casos. Durante el final de la infancia y la adolescencia, el mayor crecimiento relativo de las estructuras faciales respecto al volumen del cráneo crean una impresión de aglutinamiento y tosquedad de los rasgos faciales, acompañados de la laxitud que produce una expresión de boca abierta en los niños.  Se ha observado que a los cuatro años tienen una circunferencia craneal equivalente a un niño normal de seis meses y cuando tenga 10 años se corresponderá con la de un niño normal de un año, siendo una característica de los individuos adultos, un contorno facial asimétrico.

Suele producirse a su vez un encadenamiento prematuro del cabello

–  Cara redonda
–  Hipertelorismo: gran  influencia del suelo en la producción de enfermedades.
–  Epicanto: pliegue cutáneo en el ángulo interno del ojo.
–  Micrognatía.
–  Hendiduras palpebrales  antimongoloides: los ojos no son rasgados, características por ejemplo del Síndrome de Down, sino por el contrario grandes y redondeados..
–  Estrabismo.
–  Pabellones auditivos de asentamiento bajo y/o deficientemente formados.
–  Maloclusión dental: no se produce en todos los casos, pero si en una gran mayoría.

TORAX

–  Cardiopatía congénita (ocasional).

PELVIS Y ABDOMEN

–  Hernia inguinal.
–  Diástasis de recto.
–  Palas iliacas pequeños.

MANOS Y PIES

–  Metacarpianos y metatarsianos pequeños.

Sindactilia parcial: defecto congénito (presente en el nacimiento) en el que dos o mas dedos de la mano o los pies se encuentran fusionados. Tiene carácter hereditario y es el más usual en los niños. Puede deberse a un desarrollo incompleto de los dedos en la fase embrionaria, o a una constricción de éstos en el interior del útero en las fases tardías del desarrollo fetal.

En los casos leves, solamente está fusionada la piel de los dedos de las manos o los pies. En los casos más graves, se fusionan también los huesos de los dedos adyacentes, así como la piel subyacente, y puede aparecer solamente una uña. El tratamiento consiste en una o más intervenciones quirúrgicas realizadas durante la infancia.

–  pie plano.
–  pie equinovaro.
–  Surco simiesco.

ANOMALÍAS OCASIONALES.

–  Labio leporino y fisura palatina.
–  Apéndice cutáneo pre-auricular.
–  Asimetría facial.
–  Úvula bifida.
–  Cuello corto.
–  Metacarpianos cortos.
–  Ausencia de riñón y de bazo.
–  Hemivertebras.
–  Clinodactilia: inclinación anómala de los dedos.
–  Criptorquidia: ausencia de la emigración del testículo. El testículo se forma a expresas de un esbozo, que se origina en las crestas genitales, y en el séptimo mes de vida intrauterina emigra a lo largo del conducto inguinal. En el caso de detenerse la emigración en cualquier punto del trayecto normal se dice que existe una criptorquidia. En estos testículos no descendidos conllevan un riesgo de esterilidad, debido, al parecer, a que la temperatura abdominal, que supera en uno o dos grados centígrados la temperatura escrotal, afecta a la maduración de las espermatogonías y da origen a unos túbulos de menor tamaño.

Así mismo, el riesgo de cáncer aumenta en el testículo no descendido. El tratamiento de la criptorquidia es quirúrgico.

Queremos señalar especialmente que el grito característico de éste síndrome es debido a una malformación en ka laringe. Esta, desde el nacimiento, es más corta de lo normal, dificultando considerablemente la pronunciación en el niño. Por este motivo debemos trabajar con ellos logopédicamente este problema, para llegar a solucionarlo (disminuirlo).

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Generales

Bajo peso al nacimiento………………………. 72%
(menos de 2,5 Kg.)

Crecimiento lento………………………………100%

Maullido del gato………………………………100%

Desempeño

Deficiencia mental …………………………….100%

Hipotonía …………………………………….. 78%

Craneofaciales

Microcefalia …………………………………. 100%

Cara redonda …………………………………. 68%

Hipertelorismo …………………………………94%

Pliegues epicánticos …………………………. 85%

Inclinación de la fisuras……………………… 81%
palpebrales hacia abajo.

Estrabismo a menudo divergente……………. 61%

Orejas malformadas en poción baja ….……… 58%

Asimetría facial.

Ancho caballete nasal.

Epicanto

Micromelia.

Cardiopatía congénita de tipo variable … … …. 30%

Manos

Pliegue de simio … …. …. …. …. …. … …. …. ….. .81%

Trirradio axildistal …. … ….. ….. ….. ….. ….. ….. . 40%

Anomalías ocasionales

Labio hendido y paladar hendido, miopía, atrofia óptica, apéndice cutáneo preauricular, úvula bífida, mala oclusión dental, cuello corto, clinodactilia, hernia inguinal, criptorquidia, ausencia de riñón y brazo, hemivértebras, escoliosis, pies planos y zambos y encarecimiento prematuro del cabello.

La afectación será de mayor o menor grado según sea el tamaño de la pérdida cromosómica.

CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO

Marcado sentido del humor.

Cariñosos y muy afectivos.

Miedo a determinados objetos.

Conductas desafiantes.

Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las uñas.

Alteraciones a nivel psicofísico; disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentimientos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y, fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje.

Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas…etc…) y con tratamiento farmacológico.

ALTERACIONES PSICOLOGÍCAS DEL DESARROLLO

Según hemos podido constatar, en todos los casos se señala un retraso mental grave o profundo como la alteración psicológica más importante, dependiendo su gravedad de la malformación cromosómica. Si la cromosomopatía es una traslocación o mosaico, su cociente intelectual será menor, y si es una deleción simple, su cociente intelectual, será la única variable que correlacione con el tamaño de la porción perdida del cromosoma 5.

Si los niños son educados en sus familias con introducción de estimulación precoz, es posible mejorar su nivel funcional.

Los niños con cociente intelectual inferior a 40, presentan conductas autoestimulatorias como el balanceo de cabeza, agitación de manos, chuparse el dedo…. A menudo presentan también movimientos rotativos de ojos y aparente insensibilidad al dolor.

En lo referente a psicomotricidad hemos observado una coordinación deficiente de los movimientos, pudiendo deberse a un deficiente funcionamiento del cerebelo, siendo la microcefalia observada en todos los casos la causa más probable del mismo, aunque esto se ha de tomar como una hipótesis, ya que en la bibliografía consultada no hay ninguna referencia, excepto en un caso en el que hay una atrofia del cerebelo.

Otros defectos de psicomotricidad son debidos a: hipotonía inicial, trastornos de déficit de atención por hiperactividad, conductas autoestimularse y un bajo umbral de frustración, patrones de sueño disruptivo.

Estos síntomas se inician normalmente antes del año y se acompañan de conductas agresivas, como morder o pegar.

Con respecto al lenguaje  hay autores que piensan que los déficit del lenguaje son consecuencia de los problemas cognitivos que presentan, ya que la mayoría de los individuos poseen cocientes inferiores a 35.

Al principio eran asociados con prognosis de handicap severo mental y psíquico, en  los que la incapacidad para comunicarse y para responder adecuadamente eran característicos relevantes. Pero en estudios posteriores se demostró que no era cierto, ya que si los individuos son educados en casa con un tratamiento precoz, continuado con una escolarización especializada, podían comunicarse de diferentes maneras.

En conclusión, podemos decir que el desarrollo de programas especiales para estas personas pueden llegar a adquirir habilidades comunicativas verbales o gestuales.

6. PROCESOS COGNITIVOS

Cuesta mucho hablar de los niveles intelectuales de un grupo de sujetos con retraso mental, ya que aunque la etiología es la misma para todos, al igual que la población normal, existe gran variabilidad entre los sujetos.

Con respecto a la muestra estudiada por Echevarría, A. y Minués P. (2000) con sujetos de edad escolar y adulta, se observa que un 50% de ellos son clasificados como deficientes severos, 31% como deficientes profundos y un 19% como deficientes medios.

Estos datos se han obtenido con la aplicación de pruebas psicométricas con el fin de obtener el cociente intelectual. Generalmente en la población de deficientes mentales, a medida que avanza la edad cronológica desciende el CI, ya que la edad cronológica avanza más deprisa que la edad mental, pero esto no significa que el funcionamiento intelectual de los niños vaya degradándose, sino que se debe a un problema derivado de la fórmula matemática del CI. Lo importante es la adaptación que el individuo hace de su entorno y en qué grado se independiza, siendo capaz de responsabilizarse de sus comportamientos.

En todos los casos de 5p-, se señala un retraso mental grave o profundo que variará en función del tamaño y tipo de la deleción que se de en el cromosoma 5.

En los individuos en los cuales el origen de la cromosomopatía es una translocación o mosaico, mostrarán un menor CI, mientras los sujetos con deleción simple, el CI es la única variable clínica que correlaciona significativamente con el tamaño de la porción pérdida del cromosoma.

Inicialmente se estimaron que estos sujetos tenían un CI inferior a 35, según Carlin (1.990) y según Wilkins et al., (1.980) entre 20 y 30, pero estos datos correspondían a sujetos que habían sido institucionalizados sin muchas expectativas. En los últimos años los estudios realizados con niños educados en sus familias y con la introducción de la estimulación precoz, han demostrado que es posible mejorar el último nivel de logro funcional.

Los niños con CI inferior a 40 presentan conductas autoestimulatorias como el balanceo de cabeza, agitación de las manos y el chuparse del dedo.

Estos niños según Wilkins et al., (1983) a menudo presentan manierismos como el movimiento rotativo de los ojos y aparente insensibilidad al dolor.

Las personas afectadas por el síndrome 5p-, a pesar de su retraso mental severo o profundo, sienten gran curiosidad frente a todo lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, interés por las reglas de convivencia, interrelación entre sus experiencias personales y los conceptos asumidos en cualquier situación de su entorno, por lo que estas actitudes son valoradas muy positivamente.

Las características del comportamiento más relevantes son (Doc. Interno Asimaga):

  • Marcado sentido del humor.
  • Cariñosos y muy afectivos.
  • Miedos a determinados objetos
  • Tímidos.
  • Conductas desafiantes.
  • Rituales.

Rara vez retraimiento, agresión o conducta psicótica manifiesta (Carlin, 1.990).

El comportamiento mejora cuando se les enseñan sistemas alternativos de comunicación (signos, pictogramas, etc.) y con tratamiento farmacológico.

LENGUAJE

El lenguaje del niño no es la mera expresión de sonidos, palabras o frases sino que lleva implícito un aspecto tan importante como es la comunicación, la cual se produce en otros niveles además del lingüístico (gestos, mímicas y comprensión.

La primera fase de este periodo es la del grito indiferenciado, se trata de un reflejo  fisiológico sin valor comunicativo, para pasar posteriormente a u grito o lloro más diferenciado con más valor comunicativo y como respuesta a estímulos internos o externos (hambre, sueño, dolor).

 

Parece ser que el llanto de los niños deficientes es menos activo, más corto y con diferentes sonidos y niveles tónicos que el de los bebes normales.

Los niños afectados con el Síndrome de “Maullido de gato” tienen características diferenciales respecto al llanto y expresiones sonoras. La altura sonora del grito se encuentra por encima del realizado por los lactantes sanos. En cuanto al tono del llanto es predominantemente monótono mostrándose invariable y con escasa carga expresiva.

El niño afectado solo puede llorar de una manera, independientemente de que el motivo sea hambre, dolor o irritación.

Todas estas características del llanto y el grito en estos niños parecen estar relacionadas con las alteraciones anatómicas de los órganos de fonación y algunas otras de tipo cerebral derivadas de la propia alteración cromosómica.

La siguiente fase del periodo prelingüístico es el balbuceo, caracterizado por una fonación lúdica y repetitiva y sin valor comunicativo.

Las vocalizaciones producidas en esta fase y las producidas por la repetición de estas dan lugar a palabras que se les asigna un significado dentro del contexto familiar (ma-ma, pa-pa, ne-ne), etc.

En este periodo aparecen también las primeras acciones imitativas, lo mismo orales que gestuales, así como indicios de un lenguaje comprensivo del adulto, por el tono, por la voz o por los gestos.

En el periodo lingüístico, aparecen las primeras palabras, el niño es capaz de producir sonidos y combinaciones de ellos con significado e  intencionalidad. A partir de este momento el vocabulario se incrementará progresivamente para posteriormente unir dos palabras a modo de frase. La comprensión es bastante buena siempre dentro de un contexto conocido.

También es significativa la utilización de la afirmación y de la negación, así como el uso de pronombres personales (yo, tú, mío).

Además también tenemos que decir que el nivel de logro del lenguaje comprensivo es significativamente superior al del lenguaje expresivo.

Se cree necesaria la intervención precoz en esta área, al igual que en el resto, para conseguir el máximo desarrollo del lenguaje, no sólo a nivel expresivo sino haciendo mayor hincapié en el aprendizaje de habilidades comunicativas de tipo gestual.

Desde los primeros días de vida los padres tienen que tener presente la importancia de estimular los aspectos que favorecerán el desarrollo del lenguaje.

  • Aprovechar cualquier actividad rutinaria para hablar al niño, procurando que este mantenga un contacto visual con la persona que le habla y así acostumbrarle a mirar a la cara de los adultos.
  • Reforzar mediante la repetición todas las vocalizaciones o sonidos emitidos por el niño.
  • Fomentar actividades que requieran un cierto nivel de atención: orientarse hacia estímulos auditivos, mirar objetos en movimientos….
  • Fomentar la imitación vocal y gestual.

7. DESARROLLO EVOLUTIVO

De los 2 a los 5 años, los niños con el síndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con una falta de tono que ocasiona que habitualmente tengan la boca abierta. Este aspecto se modifica en la adolescencia alargándose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente.

La mandíbula pequeña ocasiona mal oclusión dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas.

Son habituales las complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario.

Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recién nacidos.

Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio.

Los cambios en la pubertad serán los típicos con desarrollo mamario, aparición de la menstruación, vello, voz grave….

La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo. Los niños afectados disfrutan relacionándose con otros niños, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria. Disfrutan jugando con otros niños, a menudo imitan las acciones de los demás siendo capaces de participar en actividades de índole social (nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc…). En cuanto a los aprendizajes escolares, los estudios son muy escasos, e indican que en el caso de llegar a la lectoescritura, esta es a nivel de principiante.

Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.

A NIVEL MÉDICO

Es muy importante realizar un diagnóstico precoz ofreciendo información real a la familia y buscando asesoramiento para ellos (asociaciones, familias afectadas…) para que pueda darse un intercambio de experiencias y ayuda mutua.

El equipo multidisciplinar en esta patología habitualmente será muy amplio: neurólogo, otorrino, aparato digestivo, dermatólogo, traumatólogo… por lo que es necesario un trabajo coordinado con los profesionales del campo educativo y social que se van a dedicar a facilitar los procesos evolutivos y atender a aspectos como la calidad de vida del afectado y su familia: psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social.

En este punto finalmente se deben considerar los avances que la investigación y la mejora de tratamientos y fármacos pueden redundar positivamente en los afectados.

DESDE LA PERSPECTIVA EDUCATIVA

La acción educativa se inicia desde el nacimiento o el diagnóstico. Los agentes educativos se deben preocupar los servicios especiales necesarios, como:

Acción temprana: realizada por especialistas que asesoren a la familia basados en los informes médicos y en la evaluación del propio niño, elaborando un perfil individual. Dicho tratamiento se debe basar en una estimulación de los sentidos, de las sensaciones, reflejos y movimientos, para provocar las respuestas adecuadas según los parámetros de desarrollo en función de la edad y la evolución. No se debe olvidar la importancia del tratamiento fisioterapéutico, dadas las alteraciones físicas que aparecen.

Atención educativa general que comienza en todos los niveles del sistema educativos. Los fines que debe perseguir serán: una atención integral del niño afectado, encaminada al desarrollo máximo de sus capacidades personales en aspectos tan básicos como la autonomía personal y social, con los apoyos específicos como logopedia, fisioterapia, psicomotricidad…

Dentro de las HABILIDADES DE AUTONOMÍA PERSONAL Y SOCIALIZACIÓN. El objetivo será adecuar las actividades básicas al nivel del niño para conseguir una conducta social lo más adaptada posible, se puede decir que estos individuos parecen felices y amistosos y rara vez se observa retraimiento, agresión y una conducta psicótica manifiesta. Aparentemente, disfrutan de su relación con otras personas. Lo que si podemos afirmar es que existen diferencias significativas entre individuos con deleción simple e individuos con traslocación. Pero en ambos casos, si se hace una pronta introducción de educación especial tales como programas de estimulación temprana para deficientes mentales, los cocientes sociales son mejores.

En el tema de alimentación y, de sus dificultades y trastornos vegetativos, no se debe considerar el crecimiento físico del niño como un objetivo fundamental. Se debe trabajar pautas que ayuden al niño a conseguir la mayor autonomía posible, que van a ir desde el coger los alimentos con las manos, el uso del vaso, hasta la cuchara y el tenedor. En el vestido y aseo personal le incitaremos a que colabore cada vez más activamente, dividiendo la tarea en pequeños pasos con una dificultad gradual, gratificándole cualquier avance. Cuando el niño sea capaz de imitar acciones sencillas se le propondrá objetivos concretos.

El JUEGO es un factor muy importante en el desarrollo de los niños, si cabe aún más en los niños con cualquier tipo de discapacidad.

Se trata de una actividad social, medio esencial de socialización. Favorece la aparición de pautas de comunicación mutua para pasar posteriormente a la fase de cooperación y relación con los demás.

En las primeras fases del desarrollo tratamos de un juego sin apenas mediadores físicos (juguetes) basado en establecer contactos con los adultos y el medio que lo rodea, miradas, balbuceos, conductas de petición, se trata de un juego “cuerpo a cuerpo”. Es importante que las tareas cotidianas se conviertan en algo lúdico y enriquecedor, para ello se hará participe al pequeño de todas las cosas que pueden ocurrir a su alrededor. A medida que aumente sus capacidades, su juego será más elaborado, introduciendo ya los juguetes u objetos manipulables que serán variados y adecuados a su nivel de desarrollo. En definitiva a través del juego podemos ayudar al niño a aprender divirtiéndose, resolver problemas, socializarse, conocerse a sí mismo , establecer contactos con los otros y el mundo que le rodea, desarrollar su esquema corporal, estimular su imaginación y ayudarle a superar miedos y frustraciones.

Con respecto a la ESCOLARIDAD, al igual que el resto de niños es aconsejable que este con otros en el marco de la escuela infantil (0-3 años).

El momento de la escolarización debe decidirse en conjunto por parte de los padres y los responsables del tratamiento psicoeducativo, así como debe tenerse en cuenta su estado de salud y otros datos médicos.

La escolarización temprana favorece el paso en fases posteriores. En el periodo 3-6 años se debe realizar en los centros educativos que cuenten con los recursos y servicios complementarios necesarios para su tratamiento. Los padres deben tener presente que su escolarización en un marco normal no implica que alcance todos los objetivos propuestos en la etapa, sobre todo a nivel de aprendizajes, si bien el mayor beneficio se obtiene en la socialización, la integración en este periodo es fácil ya que son bien aceptados por los demás.

En la etapa de la escolarización obligatoria (a partir de los 6 años) habrá que valorar la conveniencia de seguir en un centro específico de educación especial, donde la enseñanza es más individualizada y los objetivos encaminados a obtener el mayor grado de autonomía personal.

8. TRATAMIENTOS: PROGRAMAS DE INTERVENCION

Este Síndrome, no tiene un tratamiento específico disponible. Se debe abordar el retraso mental y se recomienda asesoramiento para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene un rearreglo del cromosoma 5.

El objetivo principal del tratamiento es desarrollar al máximo el potencial de la persona; para ello la ayuda de la atención temprana y el trabajo conjunto de fisioterapias, logopedas y psicólogos, ayudarán a mejorar algunos de los síntomas de estos niños y facilitarles el llegar a comunicarse, y cierto grado de autonomía personal.

En la comunicación, no todos adquieren habilidades verbales suficientes, debido a al atrofia de la laringe y el exceso de flemas que les caracteriza, aunque en algunos casos pueden llegar a establecer sistemas de comunicación propios si se les estimula desde muy pequeños. La mayoría es capaz de llegar a pronunciar palabras sueltas, gesticular o aprender algún lenguaje de signos.

Es importante que un especialista evalúe los trastornos afectivos y los someta a tratamiento. Los enfoques de comportamiento son importantes para entender y trabajar con personas con retraso mental.

A la hora de realizar el tratamiento correspondiente al niño, habrá que tener en cuenta unas orientaciones generales, las cuales se basan en que:

–  Las actividades tendrán siempre un carácter lúdico, con materiales atractivos.
–  Debe haber un ambiente tranquilo y relajado.
–  Se deben buscar los períodos en donde el niño esté más receptivo.
–  La presentación de actividades se hará gradualmente: de sencillas a complicadas.
–  Tenemos que basarnos en al motivación del niño, y no debemos forzarle.
–  Hay que dejarle probar y experimentar.
–  Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.
–  Respetar los tiempos de aprendizaje.
–  Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisición de los aprendizajes.

A continuación, una vez sabidas las condiciones a tener en cuenta a la hora de realizar dicho tratamiento; luego hay que valorar una serie de orientaciones prácticas, las cuales son:

–  Masajes: La estimulación cutánea es muy importante para un buen desarrollo orgánico y psicológico. Además crea vínculos de unión entre padres e hijos con n.e.e.

En los niños afectados por el Síndrome del Maullido del Gato, este es un aspecto básico, dada la gran hipotonía que presentan en 100% de los casos.

–  La Alimentación:  La mayoría de los niños afectados, tienen un débil reflejo de succión, siendo por ello en muchos casos artificial, y en algunos otros hay que recurrir a la sonda nasogastrica. Trabajaremos la estimulación de la zona orofacial. Estos mismos ejercicios nos van a servir para el control del babeo.

–  Conseguir el Contacto Visual: Es básico para el logro de la atención y el aprendizaje posteriores. Estableceremos un programa de actividades (colgar muñecos en un móvil, colocarlo en una tumbona replegable, hacer seguimientos visuales y auditivos, ofrecerle figuras con formas complejas y contornos muy definidos contrastados de color). Aproximadamente esta adquisición se va a consolidar sobre los seis meses de edad.

–  Desarrollo Psicomotor: La mayoría de estos niños debido a las graves dificultades que presentan, adoptan formas de desplazamiento inadecuadas anteriores a la bipedestación. Por ello es conveniente trabajar los desplazamientos anteriores, el “gateo” como elemento de coordinación en el que interviene el cuerpo entero, es una excelente preparación para una postura corporal correcta.

–  Lenguaje y Comunicación: Los niños afectados, presentan un desfase evolutivo significativo en la fase prelingüistica, escasa intención comunicativa en los sonidos que emiten, el balbuceo y las vocalizaciones y la imitación, habituales en el lactante sano, durante el primer año, no suelen darse hasta los 2 o 3 años.

 En este sentido es importante estimular una serie de aspectos que favorecerán el desarrollo del lenguaje:

 –  Aprovechar cualquier acción rutinaria para hablar al niño
–  Reforzar mediante la repetición de todas las vocalizaciones y sonidos emitidos por el niño.
–  Desarrollar actividades que impliquen atención: seguir estímulos auditivos, mirar objetos en movimiento, etc.

9. EL PAPEL DE LA FAMILIA

Para los padres, el hijo es como “la prolongación de su propia vida”, es percibido inteligente, guapo, y sus esperanzas están puestas en su futuro. En este ambiente de gran expectación nace el niño. Cuando al irrumpir el niño en el seno de la familia a este se le diagnostica una minusvalía, el mundo de los padres se derrumba, necesitan apoyo de familiares, amigos y, como no, de los profesionales, cuando estos últimos no te informan adecuadamente, te dicen que padece un síndrome poco frecuente y desconocido para ellos y que no debes preocuparte por el bebé, porque total, va a morir en poco tiempo, ¿qué deben hacer los padres?, ¿olvidar?, ¿conformarse?,…

Cualquier padre que desee un hijo se preocuparía si su bebé se desarrolla con excesiva lentitud, sino responde a los estímulos… se sentirán inseguros porque ese niño no es lo que esperaban y se convierte en un ser extraño y desconocido para ellos, pero ¿qué han de hacer?, ¿resignarse y esperar a ver qué pasa?

Después del primer trauma, la forma en que reaccionen los padres dependerá de muchos factores: de las desilusiones que habían proyectado en su hijo, la forma en que los padres son informados y del apoyo que van a encontrar…

Hasta ahora, las familias de los niños afectados por el Síndrome del Maullido del Gato no encontraban ningún tipo de apoyo, no tenían a quién recurrir y no sabían qué era lo que podían hacer para que sus hijos se desarrollasen adecuadamente participando, en al medida de sus posibilidades, en la vida cotidiana, siendo un miembro más del núcleo familiar.

Los padres tienen una influencia primordial en los primeros años de vida del niño, gracias a ciertos cuidados especiales se puede conseguir una mejoría de su estado, pero no hay suficientes profesionales para realizar todo el trabajo y la ayuda de los padres en la formación de sus hijos es imprescindible.

El primer recurso del que disponen las familias es el cariño, los padres deben querer y apreciar a su hijo tal como es: el niño que se sienta apreciado por sus padres por ser como es, crecerá confiado y será feliz, su mente se desarrollará de tal modo que podrá sacar el máximo provecho de sus capacidades, aprovechará cuantas oportunidades se le presten en la vida y hasta superará las imperfecciones que la naturaleza le ha deparado.

Los niños afectados por el Síndrome del Maullido del Gato, como en cualquier alteración genética, presentan un retraso psicofísico, es decir, la alteración incide en el proceso de desarrollo con retrasos en el campo de la organización de los sentidos, las sensaciones, las percepciones y en lo cognitivo, especialmente en el lenguaje.

A la vez, estas alteraciones son debidas a que en el campo físico están afectados órganos que en su funcionamiento manifiestan disfunciones en lo motórico, en la coordinación de movimientos reflejos, posturas, etc.

Las alteraciones psicofísicas pueden descender en gran medida con una estimulación temprana y con un adecuado seguimiento en el logro de habilidades de autonomía personal y social.

A las familias de los niños afectados por el Síndrome del Maullido del Gato no les preocupa principalmente si el niño podrá leer, escribir, sumar …; lo que realmente les preocupa es que adquieran habilidades sociales, que sepan comportarse en las distintas situaciones diarias, que sepan utilizar los cubiertos en las comidas… y también que adquieran hábitos de autonomía personal, como el control de esfínteres, lavarse, ponerse o quitarse la ropa…, no buscan que sus hijos realicen grandes estudios como médico o ingeniero; lo que pretenden a partir del trabajo diario es que puedan tener amigos con los que compartir sus juegos y risas, que sena dentro de sus capacidades lo más normales posibles, que cuando vayan por la calle la gente no vuelva la cabeza para mirarlos y así los niños se sientan más dentro de la sociedad.

Buscan la mayor integración posible dentro de las aulas, pero no que el niño está ahí plantado como un mueble, sino que pueda participar en la mayoría de las actividades programadas para el grupo.

Por todo esto, las expectativas que los padres ponen en sus hijos, las ganas de trabajar junto a ellos para lograr las citadas habilidades y actitudes, las ilusiones, la constancia, la lucha diaria… influirá positivamente en el desarrollo global del niño. Todas estas ganas de trabajar también se verán influenciadas por los medios económicos de que dispone la familia para poder viajar o trabajar con diversos especialistas, sobre todo en los primeros años, antes de la escolarización y así proporcionar al niño distintas y múltiples experiencias. El camino que debe recorrer la familia junto al niño no va a ser fácil, pero sí es imprescindible su apoyo, porque sin él, quizás los niños terminarían siendo vegetales como los médicos diagnosticaron en sus primeros días de vida.

10. ESTUDIOS: PERSPECTIVA  HISTÓRICA

En 1963 Lejeune, Lafourcade, De Grouchy, Berger, Gautier, Salmon y Turpin, describieron por primera vez el síndrome como una deficiencia en el brazo corto de un cromosoma del grupo B.

German y cols. En 1964, mediante auto radiografías, lo identificaron como el número 5.

En 1968 Berger lo identifica en personas del sexo femenino (también se han encontrado casos en el sexo masculino, aunque predomina en mujeres).

Kirman y bicknell en 1975 insinuaron que la mayoría de los niños afectados por el síndrome morían. Sin embargo otros autores, Borgaonkar en 1980, Schinzel en 1983 han demostrado que la mayor parte de lo individuos afectados sobreviven.

Se han publicado diferentes 4studios y casos clínicos:

En 1982, Wilkins publica un estudio transversal sobre 86 individuos con el síndrome.

En 1987 Amato y colaboradores realizan un estudio sobre las características electro-acústicas de las cuerdas vocales en pacientes con dicho síndrome.

M.E. Carlin, en 1990, publica un estudio comparativo de 62 individuos con el síndrome del Cri du chat.

En España la asociación CEAPS (asociación de personas afectadas por el síndrome y familiares) en colaboración con el hospital Ramón y Cajal, llevan a cabo un estudio clínico del síndrome.

11. CASO REAL

Frontispicio:

En este informe se va a describir el estudio de un caso: Lidia, una niña de 12 años, aquejada del síndrome genético crit du chat (maullido del gato).

Muy contradictorias han sido las informaciones aportadas por los diferentes estudios de este síndrome y de otros síndromes genéticos. Ello ha sido debido principalmente a que los estudios genéticos no se han desarrollado lo suficiente en este campo hasta la década de los años 80.

11.1. ANAMNESIS

11.1.1 Datos personales y familiares:

Nombre: LIDIA
Fecha de nacimiento: 08-05-1979
Lugar de nacimiento: Barcelona
Lugar habitual de residencia: Barcelona
Procedencia padre: Barcelona                    madre: Teruel
Profesión del padre: Perito industrial (edad: 47 años), de la madre: Sus labores (edad: 45 años).
Estudios del padre: Universitarios, de la madre: Primario
Hermanos: 1, varón de 15 años.

11. 1.2. Datos clínicos de gestación, nacimiento y primeros meses de vida:

11.1.2.1.Embarazo y nacimiento:

El periodo de embarazo es calificado de malo en el historial clínico infantil de la escuela. La madre, a los siete meses, rompió aguas, siendo un parto prematuro, a los 8 meses.

El peso al nacer fue de 1.900 gramos, tuviendo que permanecer en incubadora dado el estado en que se encontraba, presentando cianosis con ausencia de llanto y del reflejo de succión. También presentaba una dismorfia cráneo-facial (microcefalia) y ojos en inclinación antimongoloide. Un escáner realizado posteriormente, indicó que la niña no tenía cerebelo, aunque lo tiene pero atrofiado.

11.1.2.2.Primera infancia:

Al mes de nacer tuvo que ser internada durante 15 días debido a deshidratación y vómito (le costó adoptar una conducta alimentaría normal). Posteriormente, su salud generalmente es buena. Presentó enuresis tanto diurna como nocturna y encopresis. A los dos años empezó a llorar (anteriormente sólo efectuaba un gemido típico del síndrome genético antes mencionado).

No presentó trastornos de audición, pero sí tuvo que se intervenida por un estrabismo en el ojo derecho. Su sueño era normal (sólo efectuaba un pequeño movimiento de la cabeza antes de dormir, a modo de ritual) sin presentar ningún otro tic tac ni esteriotipia.

Datos evolutivos:

– Desarrollo motor:

Sostener la cabeza: 12 meses.
Sostener el tronco: 18 meses.
Primeros pasos: 24 meses.
Subir y bajar escaleras: 2 años y medio, con muchas dificultades.
Deambulación: 3 años.

Tiene mala motricidad corporal y manual, predominando la izquierda en sus movimientos.

– Desarrollo del lenguaje:

Sonrisa: 1 mes.
Ausencia de sonidos guturales con algunos balbuceos, hasta los 18 meses.
Primeras palabras: 2 años.
Primeras frases (2 palabras): 8 años.
Compresión: buena.

Una característica a resaltar es su hiperactividad deambulatorio, reforzada con logorrea, por lo que es una niña sumamente movida.

Tenía pataletas con poca frecuencia, pero no era agresiva, aunque sí con mucho genio.

11.1.3.Datos escolares:

Inició su escolarización a los tres años en una guardería, en la que estuvo hasta los 5  años. A esta edad, cambió a una escuela de Educación Especial, que es en la que se encuentra actualmente. Durante su estancia en la guardería, se le aplicó un programa de estimulación precoz individualizada que se continúo posteriormente. En la escuela, ha estado dos años en cada uno de los cursos que ha pasado, excepto en el que se encuentra actualmente (es el primer año).

En los dos primeros grupos dominaba una educación de los hábitos, en clases tipo guardería, aplicándosele sobretodo programas de estimulación precoz.

El programa se basaba en:

– Adquisición de hábitos previos al aprendizaje.
– Adquisición de hábitos personales y presociales.
– Motricidad fina y psicomotricidad.

Pasó al tercer grupo, dado que su avance era importante, se le empezó a trabajar más los requisitos básicos escolares, pero su avance fue muy lento presentando emocionales, por lo que se le cambió al grupo que está actualmente.

11.1.4. Pruebas psicológicas efectuadas: a lo largo de la historia de Lidia, se le han realizado diferentes pruebas psicológicas y de lenguaje:

– Obtiene un coeficiente intelectual de 37 y una edad equivalente a 2 años.
– No se puede valorar el coeficiente intelectual, resultando una edad mental de 2 años y 6 meses.
– Obtiene un coeficiente intelectual de 50 que le sitúa en una edad de 4 años y 1 mes.
– Cuando ella tenía 9 años, la prueba que se le realizó le correspondía a una edad evolutiva de 7 años.
– Independencia personal: domina los hábitos en la mesa y un poco menos la higiene personal, tiene independencia de movimientos pero es muy deficitaria con respecto al nivel de la prueba y sabe ponerse y quitarse las prendas más sencillas.
–  Ocupación: tanto de agilidad, como en habilidad manual, está muy por debajo de la referencia.
– Comunicación: en las áreas de lenguaje, manejo de números y trabajo de papel y lápiz los resultados son muy pobres, mejorando ligeramente en las diferencias.
–  Socialización: en el área de las actividades de juego está al nivel de la edad de la referencia, siendo el sector más coloreado. Por el contrario,  el área de actividades en casa es la que presenta peores resultados colaborando únicamente en algunas de las tareas sencillas.

Evaluación del desarrollo fonológico: se observa que Lidia altera frecuentemente la estructura silábica de las palabras omitiendo o aumentando de forma arbitraria el número de sílabas. Sus expresiones fonéticas son bastantes deficitarias tanto en expresión espontánea como en imitación.

Test de vocabulario de imágenes: Lidia se sitúa en esta prueba en un nivel de edad equivalente de 4 años y 7 meses.

En las conclusiones finales de estas pruebas se destaca que el lenguaje interior es mejor que el expresivo y mejora si se acompaña de un refuerzo visual. Se observan dislalias que dificulta la inteligibilidad de su habla.

1990.- Escalas McCarthy de aptitudes y psicomotricidad (MSCA) de J. McCarthy.

Los resultados obtenidos no permiten hallar puntuaciones normalizadas dentro de los valores correspondientes a su edad cronológica, por lo que se situaría en torno a los 5 años de edad equivalente en los subtests que destaca más positivamente (formación de conceptos, dibujo de un niño y cálculo). La peor puntuación la obtiene en los subtests de números y en la coordinación en la ejecución de tareas motoras. Observa también que Lidia presenta dominancia izquierda en mano y derecha en ojo.

Test de la familia de L. CORMAN

Se observan grandes dificultades en el conocimiento del esquema corporal, distorsión en al organización espacial, dispersión, inseguridad, falta de interacción con el ambiente que dificulta su adaptación, nivel de comunicación bajo y ganas de llamar la atención.

2. DIAGNÓSTICO PSICOPEDAGÓGICO

De la información plasmada en el informe, estableceremos un diagnóstico para el caso que nos ocupa. Lidia es uno de aquellos casos en los que múltiples factores causales se suman interaccionando unos con otros. Aislados no son suficientes explicativos del momento actual que vive ni de sus necesidades y con una visión conjunta podríamos perdernos en el entramado de su situación. Por ello es mejor realizar una visión cronológica de las diferentes causas que nos puedan explicar la situación actual, teniendo en cuenta que, en la mayoría de los casos, cuanto más tempranamente afectan estos factores, más distorsionan el desarrollo posterior de la persona:

2.1. Síndrome del cri du chat:

Por la evolución de Lidia durante estos tres años, y el nivel madurativo mental que ha alcanzado, considero que, de las tres posibles causas de la mutación genética (Ver anexos, Pág.3), Lidia sufre una deleción simple (es el tipo que proporciona un mejor diagnóstico).

La deleción del brazo corto del cromosoma 5, es producto de una mutación genética y tiene como caracteres más relevantes (ver anexos, págs. 5 en adelante):

.Disformia craneofacial: en Lidia, es relevante la microcefalia y un cerebelo malformado. La microcefalia es importante a la hora de hablar de deficiencia mental que desarrollaremos en el siguiente punto. En cuanto al cerebelo, tiene tres funciones básicas:

-Centro funcional de las vías nerviosas que regulan el equilibrio.
-Regula el tono postural de los músculos voluntarios.
-Regula la motilidad voluntaria y semivoluntaria.

La atrofia de cerebelo tiene su efecto más fundamental en la motricidad. No realizaba el reflejo de succión al nacer y ello pudo ayudar al proceso de deshidratación que sufrió. También Lidia ha tenido muchas dificultades para sostener el tronco y la cabeza, cosa que realizaría a una edad muy avanzada, influyendo de manera general en todo su posterior desarrollo cognitivo al igual que para empezar a andar y, posteriormente para aguantar el equilibrio, pero ha conseguido superarlo. No es así en cuanto a su motricidad actual, que es muy deficitaria, aunque tiene autonomía total de movimientos. También le ha perjudicado en al adquisición de los conceptos espaciales y de lateralidad, potenciando el retraso en la adquisición de conceptos abstractos. Aparte del retraso mental y evolutivo que también han influido, el problema se agravó por la dificultad de la niña para adaptarse a las clases de psicomotricidad, que inicialmente iba superando, pero que estos últimos años ha supuesto su actitud negativa hacia esta clase de la que está tan necesitada. Por otro lado, es el trabajo en el que encuentra mayor dificultad y en el que se ve superada por sus compañeros, lo cual la desmotiva más. El resultado final es que se revela y trata de llamar la atención del maestro, molestando a los compañeros y tratando de sabotear la clase.

.Debilidad mental: se reconoce que al mayoría de las cromosomopatías van asociadas a una deficiencia mental. Ello no impide la existencia de casos n los que esta deficiencia no existe, o es suplida por otros recursos que pueda desarrollar el individuo. Este no es el caso, ya que las deformaciones craneofaciales son determinantes, principalmente por la microcefalia, por lo que aceptamos la hipótesis de que el retraso evolutivo y mental de al niña viene causado principalmente por la mutación genética, sin que excluyamos otros factores que han podido incidir, como puedan ser al cianosis, parto prematuro, deshidratación o deficiente motricidad.

El factor educativo ha sido fundamental para ayudar a la niña a superar sus problemas. Desde los tres años se le empezó aplicar los programes de estimulación precoz y se ha conseguido muy de cerca en su evolución tanto por la familia como por otros profesionales.

Pero en definitiva, sufre un retraso mental y evolutivo generalizado. Recordemos que de las múltiples pruebas que ha realizado, la sitúan alrededor de los 5 años de edad equivalente. Si bien este dato no es definitivo, si que da idea del notable retraso que sufre Lidia: con doce años sólo conoce los números hasta el 10, articula frases de tres palabras, etc. También está claro que la niña sigue aprendiendo, aunque sea lentamente, y que aún no ha agotado sus posibilidades en al escuela. En este aspecto se encuentra actualmente en una situación familiar que no la favorece. Las expectativas de los padres son poco alentadoras, encerrándose la familia cada vez más en sí misma y negando una integración social de la niña.

.Malformaciones en el aparato fonatorio (laringomalacia, aproximación de las cuerdas vocales, epiglotis encorvada y hipoplasia mandibular): estos tipos de malformaciones ha supuesto muchas dificultades a la hora de articular el lenguaje. Cabría pensar que los problemas de comunicación d Lidia vendrían causados principalmente por ello, peor desechamos la hipótesis puesto que hay otro factor como es el retraso mental que es más importante por varias razones: recordemos que empezó a comunicarse mediante gestos y que, tras las primeras sesiones de logopedia evolucionó de forma rápida sustituyendo paulatinamente el gesto por la palabra, usando el primero como apoyo simplemente. Si realmente el principal problema fuese del aparato fonatorio, habría desarrollado más notablemente el lenguaje gestual o algún otro tipo de lenguaje, pese a sus dificultades psicomotrices. Está claro que el no haber podido alcanzar unos requisitos necesarios para estructurar el lenguaje convencional es la principal causa de sus limitaciones en comunicarse. Ello se va agravando por las dificultades articulatorias que reducen aún más su ya limitada capacidad de expresión, y que hacen que tenga un lenguaje interior más rico del que realmente aparenta.

2.2. Parto prematuro:

Vamos a incluir en este apartado dos aspectos importantes que están muy relacionados:

-Parto prematuro: este hecho provocó que naciera con menos peso que el deseado, debiendo pasar los primeros días de su vida en incubadora. Esta es una etapa de muy alta vulnerabilidad, complicada además en el caso de Lidia con una cianosis, que fue factor, aunque de segundo orden, para su posterior desarrollo. De la misma manera, la frustración y rechazo de los padres también ayudó posteriormente a acrecentar los problemas, sobre todo emotivamente.

-Deshidratación: provocada también por las dificultades motrices de la niña, supuso un nuevo debilitamiento de su metabolismo en un momento en que es fundamental la salud física para el óptimo desarrollo de la persona. No se puede saber hasta que punto afectó a su posterior desarrollo, pero sería en todo caso otro factor de segundo orden. En todo caso, la niña se recuperó pronto y, a partir de los dos años ya gozaba de buena salud.

2.3. Intervención en el ojo derecho:

Lidia fue intervenida de un estrabismo en el ojo derecho. Incluimos este punto por un hecho significativo: Lidia presenta dominancia izquierda en las manos, y derecha en los ojos. Este hecho aún ha hecho más difíciles el aprendizaje de conceptos espaciales como la lateralidad, afectándole sobre todo en el proceso de aprendizaje de la lecto-escritura, entre otros aspectos.

3.- ORIENTACION PEDAGOGICA

Para un mejor desarrollo de la niña, es necesario actuar en diversas facetas de su entorno (multidisciplinariamente), de manera coordinada y con un seguimiento continuado. Las áreas a programar deben ser la escuela (dirigido fundamentalmente a desarrollar las aptitudes de la niña), la familia (tratar de alcanzar el ambiente familiar óptimo para su desarrollo) y el entorno social (procurar una mayor amplitud de relaciones sociales que le permitan madurar; este punto irá incluido en los otros dos).

Hay que orientar las actividades hacia la futura incorporación de la niña al mundo de los adultos, especialmente al laboral.

3.1. Escuela:

Es necesario desarrollar una programación escolar individualizada (Anexos pág. 20) en el marco de una educación especializada (Anexos pág. 13, 17). Los objetivos escolares a alcanzar con Lidia los dividiremos en varios apartados aclarando que esta división es artificial con carácter expositivo, pero que todas las partes han de ser trabajadas de manera coordinada y conjunta.

De cara a este nuevo curso, es recomendable que Lidia siga en este nuevo grupo reducido en que se ha iniciado. Hay que encaminarla hacia el aprendizaje de habilidades manuales, para su futura incorporación a un taller. Ello sin olvidar de trabajar aspectos cognitivos, pero sin forzar mucho a la niña.

Los objetivos a trabajar son:

3.1.1. Área cognitiva

Objetivos generales:

  • Alcanzar el máximo nivel de desarrollo cognitivo.
  • Desarrollar las aptitudes perceptivas y sensoriales.
  • Alcanzar el máximo nivel de conocimiento del entorno.

Objetivos específicos:

  • Saber discriminar y clasificar por los atributos forma, color y tamaño. El proceso de aprendizaje debe realizarse de forma gradual de menos dificultad.
  • Saber seriar elementos según los  criterios antes mencionados, hasta alcanzar series de 5 elementos diferentes. Posteriormente se irá aumentando la dificultad eligiendo objetos cada vez menos diferenciados.
  • Saber seriar pequeñas historietas (empezando por historietas de 3 episodios hasta los 6 episodios) y prever las consecuencias finales de las mismas.
  • Conocer las conexiones lógicas de los números de 1 al 10. Partiendo de los ejercicios de seriación se deben empezar a introducir los números tratando de establecer relaciones lógicas muy elementales. El maestro debe adoptar el criterio de la duración de este proceso en función de la respuesta de la niña a los ejercicios, cuidando especialmente los aspectos afectivos, siendo importante el uso del refuerzo positivo tras realizar las tareas bien y procurando reducir al mínimo los refuerzos negativos.

Conocimiento de los números mayores de 10. Al no conocer aún el funcionamiento lógico del número, este objetivo debe ir orientado inicialmente a la memorización de aquellos números que pueden serle útiles en su vida cotidiana (número de los autobuses que puedan utilizar, número y piso de la vivienda donde reside, número de teléfonos, etc.). Se ha de estructurar el aprendizaje graduándolos de menor a mayor dificultad, dependiendo de los dígitos que componen cada número y de su similitud.

3.1.2.Área experimental

Objetivos generales:

  • Conocimiento del entorno próximo y generalizado.
  • Fundamentar conocimientos que favorezcan  la autonomía personal.
  • Mejorar los mecanismos de socialización.

Objetivos específicos:

  • Conocimiento del entorno próximo: la escuela y la casa, principalmente de forma espacial y funcional de las partes que se componen.
  • Conocimiento del entorno urbano del colegio: reglas viales básicas (sobre todo los semáforos, pasos de cebra y señales de peligro), las diferentes tiendas cercanas a la escuela y aquello que pueda adquirir en las mismas; los diferentes servicios públicos existentes y promover la relación vecinal, conocer los oficios más próximos.
  • Conocimiento del entorno natural: las estaciones del año, el mar y la montaña, relación con plantas y animales (respetarlos y experimentar observando su crecimiento), adquirir hábitos de limpieza y cuidado en ambientes naturales.

3.1.3. Área de Lenguaje y Logopedia

Objetivos generales:

  • Mejorar la pronunciación de los fonemas y de las palabras.
  • Mejorar la tonalidad del habla.
  • Aumentar el léxico expresivo hasta igualarlo al lenguaje interior.
  • Aumentar las frases de tres palabras e iniciarse con los nexos.

Objetivos específicos:

  • Controlar el ritmo de respiración.
  • Estimular los órganos articulatorios.
  • Clasificar palabras en base a la acentuación y número de sílabas.
  • Disminuir el número de omisiones de fonemas y sílabas en las palabras de su vocabulario.
  • Aumentar el número de palabras de su léxico.
  • Introducir nexos lógicos en las frases de dos y tres palabras que utiliza.
  • Aprender las palabras de apoyo del lenguaje alternativo SPC. En este objetivo es muy importante la observación del profesor en el sentido de si la niña aumenta su capacidad comunicativa con el entorno. Por otra parte, a medida que avance en el uso de este lenguaje, debe irse sustituyendo paulatinamente por un código gestual primero, y después por el lenguaje hablado (Anexos, pág.15).
  • Conocer la lectura fotográfica de los pictogramas básicos de su entorno próximo (hospital, metro, autobús, salida emergencia, etc.).

3.1.4.Área de Psicomotricidad

Objetivos generales:

  • Mejorar la actitud postural de la niña.
  • Dominar la orientación espacial del entorno más próximo.
  • Mejorar las habilidades en motricidad fina.

Objetivos específicos:

  • Saber reptar alternando los movimientos del pié y mano derecha con los de la izquierda.
  • Saber saltar con los pies juntos y desde la altura de 0,75m.
  • Saber caminar con los pies encima de una línea.
  • Conocer la posición de un objeto relativa a ella.
  • Conocer la posición de un objeto relativa a otra persona o a otro objeto.
  • Saber amasar plastilina, barro y otras materias moldeables, hasta poder realizar formas sencillas.
  • Conocer las distintas posturas de la mano y las distintas aplicaciones que se le suelen dar, principalmente la palma de la mano abierta, semiabierta y el puño cerrado.
  • Mover los dedos uno a uno sin mover los demás.
  • Coordinar los movimientos de los dedos dos a dos, tres a tres, hasta los 5 a la vez.

Todas las actividades de estas áreas deben realizarse de manera lo más experiencial posible para la niña, incluyendo las más abstractivas en aquellos momentos en los que la niña presente una mejor predisposición, y siempre ligándolas a su contexto próximo, Todas ellas han de ser de carácter grupal promoviendo su socialización, y teniendo mucho cuidado con los aspectos afectivos (hay que reforzar a la niña frecuentemente, pero también hay que irse inclinando hacia la motivación interna) excepto en algunas actividades de psicomotricidad y logopedia que requerirían de un refuerzo individual para obtener resultados más positivos.

MATERIALES UTILIZADOS

Material de la escuela:

  • Ficha Clínica e Historia Clínica Infantil.
  • Informes escolares, de logopedia y psicomotricidad:

1.985        Febrero y Junio.
1.986        Febrero y Junio.
1.987        Febrero.
1.988        Junio.
1.989        Junio.
1.990        Junio.
1.991        Junio.

  • Tests suministrados: están todos mencionados en las páginas 9, 10, 11 y 12 de este trabajo.

Artículos:

  • E. Rodríguez Vigil, C. Concheso Fernández, C.S. Pedrosa, J. López Sastre, J.L. Sánchez Bahía y R. Hernández Oter. 1.970.

El síndrome del maullido del gato.
Revista Médica del Hospital General de Asturias. Vol. 2 pp. 49-54.

  • M.J. Torres Gil, M. Freixa Niella, M.I. Conesa Martínez, M.E. Martínez Cusicanqui, M. Girós Marco. 1.989.

Estudio de la evolución de un caso con síndrome de “crit du chat”.
Revista de logopedia, Foniatría y Audiología. Vol. IX, nº 1 pp. 41-48.

Libros y apuntes:

  • Diccionario enciclopédico de Educación Especial Vol. 1, Ed. Diagonal- Santillana.
  • Apuntes de la asignatura Biología de la educación impartida por el profesor J.M. Francás durante el curso 1.989-90 en la U.A.B.

Extractos  de entrevistas:

Para la realización de este trabajo se realizaron diferentes entrevistas a 3 de las profesoras que han tenido a Lidia en su clase, la psicóloga, la logopeda y la psicomotricista de la escuela que la han tratado desde que llegó a la misma y a la directora del Centro que conoce muy de cerca el caso.

De los informes de la escuela podemos sacar los siguientes datos:

Hábitos: inicialmente, al llegar a la escuela solía arrancarse los pelos de la cabeza y comérselos, pero pronto dejó de hacerlo (al cabo de unos meses). A los 5 años ya comía sola (marraneaba) y a los 6 lo hacía de manera más limpia. Empezó a pedir el pipí a esta edad, y a los 7 años ya controlaba totalmente los esfínteres, y sabía pedir para ir al lavabo. Lo que más le costó, y aún no ha podido conseguir, es el vestirse y desvestirse sola, pudiendo hacerlo con un poco de ayuda. Sabe comer con tenedor y cuchillo de forma regular.

Sociabilidad: la característica constante en todos los informes es que Lidia es muy sociable, integrándose sin dificultades en todos los grupos por los que ha pasado, se comunicaba con todos sus compañeros y jugaba con ellos. En un principio era poco obediente y siempre buscaba llamar la atención provocando a todos los que la rodeaban, mostrándose indiferente ante los castigos, y distorsionando frecuentemente en clase. Ello fue menguando volviéndose al cabo de 1 año, más atenta, más motivada y algo más obediente, siendo en las salidas fuera de la escuela cuando más problemas presentaba (quería ir a su aire y no aceptaba ningún tipo de disciplina.). Este problema fue desapareciendo, hasta su paso al tercer grupo, en el que volvió a ser desobediente y poco disciplinada, intentando captar la atención de la maestra ( el mayor problema lo tuvo en psicomotricidad, en cuyo grupo no pudo adaptarse, a pesar de haber tenido la misma psicomotricista, en cuyo grupo no pudo adaptarse, a pesar de haber tenido la misma psicomotricista que en años anteriores). También empezó a evitar el juego organizado y en grupo, prefiriendo de nuevo a ir a su aire. Actualmente está en un nuevo grupo con otros cinco compañeros, siendo la alumna destacada de la clase. Es muy obediente con su maestra, pero sigue teniendo muchas dificultades en psicomotricidad. Es una niña muy despierta, extrovertida y dinámica, mostrándose muy sensible ante los refuerzos de premio y castigo.

Requisitos previos al aprendizaje de la lecto-escritura: a los 6 años distinguía los colores rojo, amarillo, verde y azul, pero sólo a nivel perceptivo, y sabía clasificar los objetos y materiales utilizados en clase. A los 7 años ya distinguía los colores básicos y el naranja por su nombre, así como las tres formas geométricas básicas. También empieza a conocer los conceptos más-menos, dentro-fuera y delante y detrás, y empieza a realizar las primeras seriaciones de dos elementos. A los 10 años ya realizaba seriaciones de tres elementos. A esta edad se le inició en la lectura aprendiendo las vocales y algunas consonantes, sin conseguir que unificara sonidos (deletreaba). Finalmente, solo ha conseguido leer algunas sílabas. En cuanto a la grafía, Lidia aprendió a dibujar las figuras geométricas básicas ( 8 años) aunque sus dibujos siempre han sido desorganizados y poco estructurados. No se le ha podido iniciar en la escritura por no tener adquiridos los requisitos previos.

Matemáticas: a los 8 años, conocía los números del 1 al 5, pero sólo comprendía el significado del 1 y el 2. ha llegado a aprender a contar y conocer hasta el 10, y comprender el significado del 3.

Lenguaje y Logopedia: la constante característica de Lidia en cuanto a su lenguaje, es que tiene una buena comprensión, pero una mala expresión. Lidia inició una reeducación específica  de lenguaje dentro del aula  al entrar en la escuela y, dados sus deseos y necesidad de comunicación oral, se inicia una estimulación logopédica  individual de dos sesiones semanales. Su estado inicial denotaba el predominio de la comunicación gestual, dificultades en los órganos bucofonatorios y dificultades funcionales, creándose inicialmente un programa muy centrado inicialmente en el área práxica. Al final del primer curso, Lidia mejoró en cuanto al tono muscular de  los órganos bucofonatorios, así como en un ritmo respiratorio más sistemático y se elimina el babeo. También discriminaba sonidos más fuertes y más flojos e instrumentos musicales cotidianos. A los 8 años utilizaba el gesto sólo como apoyo oral y empezó a utilizar frases de dos palabras. Llega a comprender 2 órdenes pero no más, sólo sabe formular preguntas muy elementales ante hechos muy concretos y o utilizaba los tiempos verbales. Su vocabulario es pobre aunque le da los suficientes recursos como para comunicarse.

Psicomotricidad: a los 5 años la niña caminaba tambaleándose hacia todos los lados, necesitando de un apoyo para poder mantenerse derecha. Inició las clases de psicomotricidad al comenzar el curso y tuvo bastantes dificultades para integrarse al ritmo de la clase. Podía saltar pero tenía dificultades para hacerlo con los pies juntos y para seguir una línea recta. Conocía las partes del esquema corporal en sí misma y en los demás a los 7 años, y a los 8, su caminar ya era normal, aunque mantenía las piernas más abiertas para aguantar el equilibrio. Caminaba correctamente sobre una línea recta, también lo hacía de puntillas y de talón. En cuanto a los conceptos espaciales básicos, a esta edad ya tenía adquiridos los conceptos dentro-fuera y arriba y abajo, los temporales aún no los había adquirido. Los problemas de integración en el grupo de psicomotricidad volvieron a agravarse a los 10 años, con el paso del tercer grupo, sin conseguir ningún resultado durante todo el año. Al siguiente curso, se le cambió de grupo, consiguiendo integrarse, pero con dificultades. Su avance en este aspecto durante los últimos años ha sido muy lento, consiguiendo adoptar una postura al caminar más normalizada. No distingue derecha-izquierda, y no aplica ninguno de los conceptos antes mencionados a un dibujo en el papel.

12. CONCLUSIÓN

Para concluir este trabajo queremos comentar en primer lugar que su realización nos ha resultado dinámica e interesante ya que hemos analizado múltiples fuentes de información, y por supuesto, ha sido un trabajo útil para nuestra formación como futuros profesionales y una experiencia enriquecedora.

Nos ha llamado mucho la atención el interés que hemos suscitado sobre el tema dentro de nuestras familias y de nuestros compañeros, que han seguido la evolución de ese trabajo.

La elaboración del trabajo no ha sido fácil, pero el buen reparto de las tareas nos ha permitido contrastar las distintas conclusiones a las que hemos llegado cada una de nosotras en los diversos puntos, lo cual ha resultado ser muy enriquecedor para todo el grupo y creemos que queda reflejado en el resultado final, ya que hemos intentado enlazar todas las ideas surgidas creando un trabajo globalizador, en el que todos los puntos están relacionados con todos.

Finalmente queremos comentar que los síndromes poco frecuentes también están presentes en nuestra sociedad y son merecedores de estudio, cualquier investigación que se realice puede servir para mejorar la calidad de vida de los afectados, por lo que no debemos olvidarnos de ellos. Desde este trabajo esperamos haber contribuido al conocimiento de los afectados por el síndrome del maullido del gato y haber suscitado el interés de nuestros compañeros cuya aportación es esencial en el desarrollo global de estos individuos.

13. ANEXOS

FOTOGRAFÍAS

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GRAFICO

image01314. BIBLIOGRAFÍA

La persona con retraso mental. Bases para su inclusión social y educativa.
Guía para padres y educadores.
Autor: Joan J.Muntaner. Ediciones Aljibe

Asociación ATTEM  www. atte.com

Asociación ASIMAGA (Asociación Maullido del gato).
http://serbal.pntic.mec.es/-jpons4/frame.htm

MedlinePlus Enciclopedia Médica: Síndrome del maullido del gato
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm

http://www.el-mundo.es/el_mundosalud/2005/05/13/pediatria/1115993478.htm
(Maria Valeiro)