Conozcamos el Síndrome del Maullido del Gato - Asimaga
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Asimaga | 29 Mayo, 2017

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Conozcamos el Síndrome del Maullido del Gato

 

SÍNDROME MAULLIDO DEL GATO

En 1963, el Dr. JEROME LEJEUNE, fundador de la moderna citogenética y que fuera Jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital PediátricoNecker de París, en un comunicado leido ante la Academia de Ciencias de París, presentó los tres primeros casos conocidos de lactantes con una anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5,cuyo llanto recordaba a quien lo oía, el inconfudible maullido de un gato pequeño, de ahi su nombre de CRI DU CHAT, (Maullido de Gato), este síndrome es también conocido por los nombres de Síndrome de supresión del cromosoma 5p y Síndrome de menos 5p. cromosoma5bueno y malo 001

Diagnostico del Síndrome.

El diagnostico del Síndrome debe ser siempre efectuado por un medico y siempre después de un análisis cromosómico, el cual aportara los datos determinantes, en caso de ser positivo y detectarse en el bebe la anomalia, los padres deberan hacerse otro estudio para descartar que sean portadores.

En el 85-90% de los casos, el Síndrome se da por delección o traslocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15%  restante, lo heredan de sus padres. Uno de cada 20.000-50.000 bebes se ven afectados por la anomalia.

Caracteristicas Principales del Síndrome al nacimiento.

Los afectados por esta anomalia, se caracterizan por:

  • Bajo peso al nacimiento.
  • Llanto característico de tono alto similar al de un gato.
  • Perímetro craneal reducido.
  • Las facies suelen ser redondeada, llena y con frecuencia mofletuda, (cara de luna), paladar elevado y escarpado.
  • Cabeza pequeña, (microcefalia).
  • Ojos separados, (hipertelorismo).
  • Orejas de implantación baja.

Desarrollo de los afectados.

  • Crecimiento lento
  • Deficiencia mental, según afectación y trabajo efectúado con el afectado.
  • Hipotonía muscular.

Estas caracteristicas suelen ir en todos los afectados, es de destacar que muchos aspectos de la evolución de las personas afectadas son todavía desconocidos, tanto por el pequeño número de casos, como por las diferencias evolutivas que presentan los afectados y por la fecha relativamente reciente del primer diagnostico.(1963).