INVESTIGACIÓN DE OPORTUNIDADES : Las mutaciones genéticas que causan el síndrome de Cri du chat también puede causar una enfermedad pulmonar rara Llamado disquinesia ciliar primaria

Disquinesia ciliar primaria (DCP ) es una enfermedad genética que afecta a los cilios pequeña , pelo-como en el tracto respiratorio. Estos cilios actúan como » barrenderos » en los oídos , la nariz y los pulmones , y vencieron a propulsar partículas inhaladas y mucosidad de las vías respiratorias , que ser aprobados por la tos . En PCD , estos cilios no son funcionales , el moco se acumula en las vías respiratorias y los pacientes experimentan una neumonía , tos , congestión nasal, infecciones de oído y dificultad para respirar al nacer. PCD también puede estar asociada con interno
órganos volteado en un patrón de imagen de espejo de defectos normales y cardíacos en los bebés .

A través de la investigación en la Universidad de Carolina del Norte y de la Universidad McGill , 4 pacientes con síndrome del maullido de chat se han descubierto también tener PCD clínica. PCD es causada por mutaciones en varios genes , siendo uno de ellos DNAH5 , que reside dentro de la porción del cromosoma 5p que también causa el síndrome del maullido de gato de Chat. Por lo tanto , puede haber más pacientes con síndrome del maullido de chat que tienen síntomas respiratorios frecuentes , los defectos de colocación de órganos, o enfermedades del corazón , con el PCD no diagnosticada. La mayoría de los médicos no son conscientes de la relación entre estas dos enfermedades , y los niños con síndrome de Cri du chat suelen tener infecciones recurrentes del pulmón , infecciones recurrentes de oído y dificultad para respirar cuando eran bebés. Por lo general , se cree que estos síntomas para ser de maullido de gato Síndrome de conversación, pero ahora saben que pueden ser de PCD no reconocido. Si PCD se detecta a tiempo , los tratamientos específicos pueden ser administrados para ayudar
limpiar la mucosidad de los pulmones , para reducir la frecuencia de infecciones , y para mejorar la salud a largo plazo.

Con la aprobación de la junta asesora 5p -Society , hemos creado una encuesta basada en la web para los miembros de la Sociedad de 5p – . El propósito de esta encuesta es descubrir si hay más personas con síndrome del maullido de chat que tienen crónica del oído , la nariz y síntomas pulmonares indicativos de posible PCD . Después de analizar sus respuestas a la encuesta , podemos encontrar que el miembro de su familia con maullido de gato Síndrome tiene síntomas que sugieren posible PCD . Si usted lo desea, nos pondremos en contacto con usted con los resultados de la encuesta para el miembro de su familia y le ofrecerá más pruebas genéticas para PCD a través de estudios de investigación de la Universidad de Carolina del Norte. Si usted no está interesado en la investigación adicional , se lo derivará a un especialista pulmonar en su área para una evaluación adicional . Al descubrir PCD en las personas con síndrome de Cri du Chat , esperamos llamar la atención sobre el vínculo entre estos dos trastornos re y para mejorar la
salud respiratoria en general y la calidad de vida en las personas con estas enfermedades.

El enlace a la encuesta es: https://surveys.mcgill.ca/limesurvey/index.php?sid=58162&lang=en

Adam J. Shapiro , MD Margaret W. Leigh , MD
Universidad McGill Michael R. Knowles , MD
adam.shapiro @ muhc.mcgill.ca Maimoona A. Zariwala , PhD

Universidad de Carolina del Norte
Para las enfermedades genéticas de transporte mucociliar Consorcio ( GDMCC )
Encuesta 5pminus ::
surveys.mcgill.ca