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Asimaga | 26 marzo, 2019

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Una vida sin parte del cromosoma 5

Asimaga
  • El 9 marzo, 2014
  • http://www.asimaga.org

Noticia publicada en La Tribuna de Ciudad Real, Raquel Santamarta – lunes, 03 de marzo de 2014

María del Carmen y Berta irradian complicidad pese a llevarse casi 15 años. Se conocen desde hace tiempo, como sus madres, Josefina y Toñi. Cuando sus hijas vinieron al mundo, el mundo se les cayó encima. Apenas les daban unos meses de vida pero, tras años de lucha y pequeños grandes pasos, han aprendido a vivir con las limitaciones de una alteración que pasa por la pérdida del brazo corto del cromosoma cinco (‘5p-‘). «Yo no esperaba ni que saliera del hospital, pero aquí estamos», asegura Toñi Fernández en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado viernes.

El Síndrome del Maullido del Gato (Cri Du Chat, en francés), como así se llama por el peculiar llanto que caracteriza a los afectados, tiene a la presidenta de su asociación nacional en Argamasilla de Alba, que en su día acudió al popular programa ¿Quién sabe dónde? que presentaba Paco Lobatón para reunir a las primeras familias que harían realidad Asimaga. Josefina Porras, cuya hija nació a los nueves meses pero con sólo un kilo y 900 gramos, se vio obligada a iniciar un peregrinaje por centros de toda España en busca de respuestas hace ya más de tres décadas. Y es que María del Carmen, que acude a un taller ocupacional de restauración de muebles en el Centro de Día Reina Sofía, en Tomelloso, no recibió el diagnóstico hasta los seis meses tras someterla a un cariotipo. «Fue en el Ramón y Cajal», recuerda su madre.

(más información en la edición impresa)

Toñi, Berta, María del Carmen y Josefina comparten una mañana. / Tomás Fernández de Moya

Toñi, Berta, María del Carmen y Josefina comparten una mañana. / Tomás Fernández de Moya