Autora: Ángela Rodríguez Caballero
Universidad de Sevilla. Mayo 2012.

INTRODUCCIÓN

Concepto

El síndrome del maullido de gato (SMG) fue descrito inicialmente por Lejeune y cols. en 1963 (1). Como su nombre indica, el síndrome se caracteriza por un llanto débil semejante al quejido de un gato, que suele desaparecer en los primeros años de edad.

El síndrome resulta de la delección total o parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) (de una amplitud entre el 35 y el 55 %), siendo en más de un 80% de los casos debida a una delección de novo (2).

Recientemente se han producido importantes avances en el diagnóstico y tipificación del SMG. Esta revisión pretende actualizar los conceptos en este sentido, así como revisar las características clínicas y las manifestaciones orales en un síndrome que plantea especial dificultad en el tratamiento odontológico de los pacientes afectados.

Epidemiología

A pesar de estar considerado dentro de las enfermedades genéticas raras, es uno de los síndromes autosómicos por deleción más común en humanos (3). Los primeros estudios epidemiológicos estimaron un rango de aparición entre 1:15.000 y 1:50.000 de los nacidos, aunque estudios posteriores han sugerido una prevalencia de 1:37.000 (3). El sexo femenino es ligeramente más prevalente (0,82) (1,3) no habiéndose descrito diferencias en la distribución entre razas o áreas geográficas.

Entre la población de discapacitados psíquicos, el SMG representa menos del 1% (3). Niebuhr encontró una proporción de 1:350 en un grupo de 6.000 individuos con retraso mental (3).

Hasta el momento no se ha podido demostrar una asociación llamativa con sucesos prenatales, edad de los padres, o lugar que ocupa en la familia el individuo (3). Cornish y Pigram, en 1996, realizaron un cuestionario a 27 madres de las cuáles el 37% aseguró haber sufrido algún tipo de anomalía durante el embarazo. En el 44% de los casos el parto fue complicado (4). Ocasionalmente se ha registrado exposición parental a irradiación y enfermedad materna durante el embarazo, incluyendo hiperemesis, anorexia, toxemia, y sangrado vaginal (3).

Etiopatogenia

Como ya describieron Lejeune y Lafourcade en 1963, el SMG es un síndrome dismorfogénico consistente en una cromosomopatía por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (1). El tamaño de la deleción puede abarcar desde la región 5p 15.3 hasta la completa pérdida del brazo corto (3).

La mayoría de los casos corresponde a una deleción de novo (alrededor del 80%); algo más del 10% de los casos tienen su origen en una translocación parental, y menos de un 10% se asocia con aberraciones citogenéticas raras (3). Mainardi y cols. en su análisis de 80 pacientes y 148 padres, encontraron que el 77,5% de los pacientes presentaban una deleción terminal (del extremo del brazo corto); el 8,75% una deleción intersticial (intermedia en el brazo corto del cromosoma); un 5% de los casos presentaron una translocación de novo; el 3,75% una translocación familiar; un porcentaje similar al anterior mostró un mosaico con dos líneas celulares y el 1,25% presentó una inversión pericéntrica (2). Por otro lado, con frecuencia se trata de una delección de origen paterno. Distintos autores cifran en este origen el 80-90 % de los casos (2).

Desde que Nieburh fuera el primero en identificar mediante análisis citogenético la región cromosómica específica implicada en el SMG (5p 15.1-5p 15.3), los avances introducidos con la utilización de análisis citogenéticos moleculares más complejos mediante técnicas de hibridación in situ (FISH) han permitido realizar estudios más
precisos en los cuáles se han identificado áreas dentro de esta región que se corresponden con la expresión de ciertos rasgos clínicos del síndrome (2). Los puntos de rotura de la delección tienen un rango de p13 a p15.2 (2), y dentro de este rango se distinguen dos regiones, una asociada al llanto típico de SMG que se localiza en 5p
15.3, y otra asociada al dismorfismo, microcefalia y retraso mental, localizada en 5p 15.2 (2).

Cuadro clínico

Periodo neonatal

El llanto es probablemente el rasgo clínico más característico y llamativo del periodo neonatal siendo en la mayoría de los casos el que orienta al diagnóstico del síndrome. Se trata de un llanto débil, monótono y quejumbroso similar al maullido de un gato (1) de casi una octava mayor de lo normal, que suele desaparecer con la edad aunque existe controversia en este aspecto.

Como excepción, se han encontrado casos aislados atípicos, donde el llanto no estaba presente o en su lugar se encontró un estridor inspiratorio persistente. La prevalencia del llanto es muy alta, habiéndose descrito incluso en más de un 90% de los pacientes diagnosticados con SMG (3). No obstante, no podemos hablar de él como
Ángela Rodríguez Caballero Tesis doctoral – 15 – signo patognomónico del síndrome, puesto que también se ha encontrado en ciertos desórdenes o enfermedades neurológicas (3).

Los primeros casos publicados lo atribuyen a alteraciones morfológicas laríngeas (1, 3): epiglotis flácida, pequeña y curvada; laringe hipoplásica, estrecha y con forma de diamante o cuadrangular, observándose un espacio anómalo posterior durante la fonación (5, 6).

No obstante, estudios posteriores indican que estas alteraciones anatómicas no están necesariamente presentes en todos los pacientes, lo que hizo sospechar la existencia de otros factores orgánicos y/o funcionales que no estaban siendo considerados (5).

Actualmente la patogénesis del llanto se asocia tanto a alteraciones anatómicas en la epiglotis y en la laringe como a alteraciones neurológicas de carácter estructural y/o funcional (5, 6).

Mención aparte del llanto, el recién nacido con SMG se caracteriza por presentar bajo peso al nacer (por debajo del percentil 20, peso medio de 2,614 g) y talla baja (siempre por debajo del percentil 50) a pesar de una edad gestacional próxima a la norma (5).

Durante los dos primeros años de vida mantienen un crecimiento y desarrollo lento, atribuido a las dificultades que presentan para alimentarse (succión débil y alterada, disfagia, hipotonía muscular, regurgitación gastroesofágica y nasal) (5).

Otras complicaciones tempranas frecuentes son episodios de asfixia, crisis cianóticas y estridor inspiratorio (5). En los primeros años tienen lugar episodios recurrentes de infecciones respiratorias de vías bajas y de manera menos frecuente bronquiectasias asociadas a aspiraciones pulmonares (4). Nieburh registra 11 casos de asfixia completa tras el nacimiento y 12 de asfixia severa (5).

Las crisis epilépticas no son habituales (4), aunque se han descrito casos esporádicos de convulsiones y espasticidad (7). El 75% de las muertes neonatales registradas ocurrieron en los primeros meses de vida y el 90% dentro del primer año.
Las causas más frecuentes fueron pneumonia, pneumonia por aspiración, defecto cardíaco congénito, y síndrome del distrés respiratorio (5).

Características clínicas generales

Manifestaciones craneofaciales

Existe un pronunciado retraso mental y del desarrollo (por debajo del percentil 50 y 20 respectivamente), a pesar de ello no se ha podido asociar con anomalías estructurales cerebrales.

Entre las alteraciones craneofaciales más destacadas se encuentran la microcefalia (más llamativa en los dos primeros años de edad), dismorfismo facial con patrón de crecimiento dólico o mesocefálico (3), asimetría marcada, cara en luna llena (afectando al 83,5% de los pacientes) que desaparece en la adolescencia y adultez para dar paso a una facies alargada y estrecha.

Algunos autores han descrito la presencia de hipertelorismo, aunque para Niebuhr es más correcto hablar de “ojos levemente separados” (3), y coincide con Sedano y Howard en que el verdadero hipertelorismo está raras veces presente (7, 8).

Otras alteraciones faciales de amplia descripción en el SMG son la presencia de epicanto (90,2% de los pacientes), comisuras labiales hacia abajo (81%), puente nasal ancho y aplanado (87,2%), filtrum corto (87,8%), perfil convexo con microretrognatismo mandibular (96,7%), dermatoglifos anormales (92%) y pelo grisáceo prematuro (1-3). Algunos de estos aspectos son mostrados en la Figura 1-3.

Menos frecuente es la aparición de fisuras palpebrales antimongoloides (56,9%) y la implantación baja del pabellón auricular sin anomalías estructurales asociadas (69,8%). Ocasionalmente se han descrito placas preauriculares y canales auditivos estrechos (3) (Figura 3).

La hiperlaxitud e hipotonía de la infancia se va tornando en hopertonía en la adultez (2). Otros cambios asociados con el incremento de la edad incluyen el aumento de la prominencia de los arcos supraorbitales (31%), las fisuras parpebrales tienden a horizontalizarse (70,2%) y la microcefalia se convierte en más evidente (2, 3).

Alteraciones sensoriales

En numerosos estudios se han registrado alteraciones sensoriales visuales y auditivas. Las más frecuentes son la hipersensibilidad a los sonidos, discomfort auditivo y estrabismo (8). De forma menos habitual encontramos sordera y pérdida de audición a frecuencias altas, miopía, catarata, hipersensibilidad de la pupila a la metacolina y resistencia marcada a la midriasis, probablemente debida a un defecto en el músculo dilatador de la pupila (8).

Otras anomalías

Pueden existir anomalías cardíacas, esqueléticas, del sistema genitourinario, metabólicas e inmunes.

Entre las patologías cardiovasculares asociadas al SMG encontramos: cianosis, hemangiomas cutáneos, cutis marmorata, tetralogia de Fallot, defectos cardíacos congénitos, ductus arterioso asociado a defecto ventricular septal y de manera más excepcional ductus arterioso con defecto atrial septal (1, 3).

La escoliosis progresiva también ha sido frecuentemente descrita (3, 9). Los individuos que presentaban un tono muscular incrementado mostraron una progresión más marcada de la escoliosis; por ello se piensa que la hipertonía puede tener un papel clave en la evolución de esta patología (9).

Con respecto al sistema genitourinario, hay diferencias según la edad del individuo. Criptorquidismo es más prevalente en la juventud y el hipogonadismo en adultos (10). Las chicas en el periodo puberal presentan menarquía y desarrollo secundario sexual normal, pero periodos menstruales irregulares (3). Actualmente hay solo registrado un caso de procreación entre individuos con SMG (11).

Las malformaciones renales son poco frecuentes, aunque s han descrito casos de riñones ectópicos, agenesias o riñones con forma de herradura (4).

Es posible la existencia de ciertas anomalías metabólicas como hiperglicemia no cetónica y déficit en el sistema de purina (que interviene en el desarrollo del cerebro).

No se ha demostrado una mayor sensibilidad a infecciones, sin embargo, se ha detectado una alteración en la función de los granulocitos, específicamente en la fagocitosis celular.

Manifestaciones orofaciales

Las principales anomalías detectadas son microretrognatia mandibular (75%), paladar ojival (50%), y rara vez hendidura palatina (5%) (7). La maloclusión es variable, siendo la mordida abierta la alteración más frecuente (75%) (2). Se registran casos de hipoplasia de esmalte (7), mala higiene oral, periodontitis crónica generalizada y retraso eruptivo (12, 13) aunque no existen suficientes evidencias que soporten una asociación clara de estas patologías con el síndrome del maullido de gato.

Es importante apuntar que la casuística de pacientes con SMG publicada en artículos centrados desde un punto de vista odontológico es escasísima. Por tanto, es necesario publicar series de casos más amplias prestando especial atención a la patología oral presente (dental, periodontal, ortodóntica y de la mucosa oral) que provea un mejor conocimiento al respecto.

Perfil social y de comportamiento

Los estudios previos a 1980 describen extensamente las características clínicas del SMG, sin embargo, pocos estudios establecen sus características comportamentales y cognitivas más allá de referir retraso mental profundo, habilidades verbales limitadas y lento desarrollo psicomotor (1, 3).

Actualmente, los principales problemas de comportamiento se encuentran mejor definidos, siendo por frecuencia de aparición: hiperactividad, falta de atención, inquietud, agresividad y autoagresión (3, 14).

Sorprendentemente, Cornish y Pigram (15) hallan una baja incidencia de hiperactividad entre los sujetos estudiados, lo que contrasta con los resultados obtenidos por Wilkins y cols. (16), en los que más de la mitad de la población con SMG evaluada sufre hiperactividad siendo éste su mayor problema conductual.

La autoagresión es muy común (4), habiéndose identificado tres tipos frecuentes de comportamientos: golpeo de la cabeza contra objetos, golpeo de la cabeza contra partes del cuerpo y autolesión por mordeduras.

También cabe mencionar hipersensibilidad sensorial a estímulos, movimientos repetitivos, torpeza, excesiva felicidad, tenacidad, obsesión compulsiva por objetos y ecolalia (4). Todos ellos comportamientos potencialmente modificables con programas educacionales adecuados y precoces.

A pesar de la escasez de estudios acerca del lenguaje, comunicación e interacción social en el síndrome del maullido de gato, si revisamos lo publicado, la mayoría de niños tienen un carácter gentil y afectivo (15) habiéndose registrado pocos casos que presenten características propias del espectro autista como conductas de evitación o de aislamiento social (14).

No todos los sujetos desarrollan lenguaje hablado y algunos casos utilizan con éxito el lenguaje de signos. El 25% de los niños examinados por Mainardi y cols. pronunciaron sus primeras palabras en torno a los 19 meses; a los 3 años hablaban el 50%; a los 4 años el 75%; y a los 8 años el 95%. En todos los casos, el lenguaje receptivo y la comprensión son notablemente superiores al lenguaje expresivo (16).

Respecto al perfil social, muchos de estos niños viven en casa e interactúan en sociedad, desarrollando con el tiempo logros de comunicación y coordinación (15, 17), siendo capaces de transmitir sus necesidades, establecer relaciones con otros y desarrollar diferentes grados de actividad motora (4, 18).

En contraposición, otros estudios sugieren logros de comunicación limitados donde no todos los pacientes pueden desarrollar un lenguaje hablado y si lo hacen existe una gran variabilidad individual (17). Se desconoce en qué grado estas variaciones en las habilidades verbales pueden ser atribuidas a características genotípicas o a factores externos ambientales (18).

Diagnóstico y pruebas complementarias

Muchos de los rasgos fenotípicos descritos en este síndrome se basan en evaluaciones subjetivas (cara de luna, hipertelorismo, baja implantación de orejas, comisuras labiales hacia abajo…) (3), lo que añadido al hecho de que ninguna de las características clínica es exclusiva del mismo, puede llevar a confusiones que dificulten la rigurosidad a la hora establecer un perfil clínico concreto.

Por ello, podríamos afirmar que un correcto diagnóstico clínico dependerá en mayor medida de la habilidad del clínico para reconocer la combinación de un conjunto de situaciones más o menos específicas (microcefalia, dismorfismo facial, llanto típico, bajo peso al nacer, etc.) que de la búsqueda en vano de signos patognomónicos del síndrome.

Una vez establecido el diagnóstico de sospecha, la primera prueba complementaria de rutina es un análisis del cariotipo. Si los resultados son aparentemente normales y no concuerdan con la sospecha clínica, se deben realizar análisis citogenéticos moleculares más precisos (análisis FISH, CGH o PCR cuantitativa).

El análisis FISH (Análisis Citogenéticos Moleculares por Hibridación con Fluorescencia In Situ) ha aumentado el número de diagnósticos de síndromes por microdeleción y ha renovado el interés en el SMG, permitiendo la definición de un mapa fenotípico concreto.

La FISH es un método que utiliza sondas de DNA marcadas con un fluoróforo para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de rutina. Puede usarse sobre células en metafase o en interfase, y es capaz de detectar microdeleciones específicas o identificar material extra de origen desconocido.

Su realización sigue los siguientes pasos: se toma una muestra de ADN del paciente y se desnaturaliza, obteniéndose las hebras complementarias de la estructura en doble hélice separada. A la muestra desnaturalizada se le añade la sonda de interés, marcada con un fluoróforo, que se asociará mediante hibridación al ADN de la muestra en el sitio diana volviéndose a formar la doble hélice. La señal emitida por la sonda se observa mediante un microscopio de fluorescencia y se clasifica la muestra según la presencia o ausencia de señal.

Recientemente, el análisis FISH ha sido complementado con otras técnicas, como la hibridación genómica comparativa (CGH), en especial aquella basada en microsondas de ADN (array-CGH), y la PCR cuantitativa. La CGH es la primera plataforma capaz de cubrir el genoma completo con marcadores sobrelapados, y permite identificar alteraciones genéticas que no habían sido previamente registradas por otros métodos.

Pronóstico y tratamiento

La tasa de supervivencia y la esperanza de vida son altas, habiéndose registrado casos de individuos que superan los 50 años de edad. La morbimortalidad es mayor durante los primeros años: el 75% de las muertes registradas ocurrieron en los primeros meses tras el nacimiento, y un 90% tuvo lugar en el primer año de vida (2, 3).

Se hace evidente que tanto el tipo de deleción como su tamaño y localización influyen notablemente en el pronóstico vital del paciente, ya que está directamente relacionado con la gravedad de alteraciones tan relevantes para el desarrollo como lo son el retraso mental y psicomotor del paciente (3).

La diferenciación entre deleciones 5p que expresan un fenotipo típico (la deleción afecta a la región crítica del síndrome) del SMG y aquéllas que expresan un fenotipo atípico (la deleción no afecta a la región crítica) es necesaria, ya que individuos con SMG atípico a menudo no presentan discapacidad severa en el aprendizaje, suelen presentar asociadas anomalías más moderadas, y por tanto, un pronóstico más positivo.

Podemos concluir que en deleciones intersticiales 5p, en las que no se han visto afectadas las regiones del llanto o del lenguaje, los individuos presentan un mejor grado de desarrollo (19). Sin embargo, cuando la deleción envuelve la región crítica (5p 15.2) se expresan la mayoría de características fenotípicas descritas y con una mayor severidad cuanto mayor sea el tamaño de la pérdida (20).

En deleciones 5p con translocaciones desequilibradas se observa la presencia de un cuadro clínico más severo (malformaciones cardíacas, renales y gastrointestinales). De hecho, en estos casos la mortalidad aparece incrementada considerablemente (3).

El factor más influyente sobre el que podemos actuar para mejorar el pronóstico es el diagnóstico precoz, puesto que permite establecer medidas terapéuticas y preventivas tempranas orientadas a promover y potenciar el desarrollo físico y psíquico del individuo.

Dentro de estas medidas se incluyen la realización de las intervenciones quirúrgicas necesarias, la introducción de hábitos saludables de forma temprana, la integración en programas educacionales adecuados que permitan corregir desórdenes de conducta y la aplicación de programas rehabilitadores que incrementen el desarrollo motor del sujeto, mejorando de este modo su autonomía y adaptación social (2).

Figura 1. Paciente con 9 años, mujer, diagosticada de síndrome de Maullido de Gato, que presenta un 45% de discapacidad. Su nacimiento fue a término (40 semanas), y pesó 3,5 Kg. Presenta retraso mental leve y escoliosis. A.- Se observa facies típica : hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y aplanado, filtrum corto, comisuras labiales hacia abajo e implantación ancha del pabellón auricular. B.-El perfil es convexo con retrognatismo mandibular. C.- Presenta hipotonía perioral, filtrum corto e incompetencia labial. D.- Análisis fotográfico intraoral, proyección lateral derecha. E.- Análisis fotográfico intraoral, proyección frontal. F.- Análisis fotográfico intraoral, proyección lateral izquierda. Presenta una higiene oral buena, sin presencia de caries activa. F.- Análisis radiográfico, ortopantomografía. G.- Radiografía lateral de cráneo.

Figura 2. Paciente de 20 años, mujer, diagnosticada con síndrome de Maullido de Gato. Presenta un 82% de discapacidad. Su nacimiento fue pretérmino (32 semanas). Pesó 2.860 Kg y presentó ductus cardíaco. Hasta los 32 años sufrió disfagia. Presenta retraso mental y del desarrollo moderado. La paciente fue intervenida para corregir el estrabismo. En el área orofacial observamos retrognatia mandibular. El recambio dental se llevó a cabo correctamente, y presentaba buena hugiene oral, sin caries activa. A.- Ortopantomografía. B.- Radiografía lateral de cráneo. C.- Perfil facial. D.- Visión oclusal de la arcada superior. E.- Visión oclusal de la arcada inferior. F.- Visión lateral derecha de la oclusión. G.- Visión lateral izquierda de la oclusión. H.- Visión frontal de la oclusión. I. – Sonrisa. J.- Características fenotípicas faciales : Hipertelorismo, pelo grisáceo prematuro, puente nasal ancho y aplanado, filtrum corto, cara en luna.

Figura 3. Características orofaciales en el SMG. A, D.- Lesiones periorales debidas a autoagresión. B.- Tabs preauricular. C.- Pelo grisáceo prematuro

BIBLIOGRAFÍA

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JUSTIFICACIÓN

En los últimos veinte años se ha producido una mejora en el cuidado médico y social, que ha incrementado la esperanza de vida de personas con enfermedades limitantes. Sin embargo, algunos colectivos continúan siendo vulnerables y requieren una atención especial que asegure una adecuada cobertura de necesidades específicas tanto en salud general como en salud oral (1).

La salud es entendida como un “estado de completo bienestar físico, mental y social”. El funcionamiento humano está influido por cualquier condición que altere su salud física o mental; por eso cualquiera de las otras dimensiones propuestas queda influenciada por estos aspectos (2).

Los efectos de la salud física y mental sobre el funcionamiento de la persona pueden oscilar desde muy facilitadores a muy inhibidores. Por otro lado, los ambientes también determinan el grado en que la persona puede funcionar y participar, o pueden fracasar en proporcionar la protección y apoyos apropiados (3).

En 2002, la AAMR (American Association on Mental Retardation) resalta la importancia de los apoyos, entendiendo éstos como los recursos y estrategias que pretenden promover el desarrollo, educación, salud, intereses y bienestar personal de una persona y que mejoran el funcionamiento individual (4). La evaluación de las necesidades de apoyo puede tener una importante relevancia si se realiza con fin de planificación de apoyos (4, 5).

Se estima que actualmente existen cerca de cinco millones de personas con discapacidad en España. Estas poblaciones con necesidades especiales incluyen individuos con discapacidad psíquica asociada a enfermedades genéticas raras (6).

La sociedad cada vez es más consciente de la importancia de la salud oral en grupos desfavorecidos y con necesidades especiales, pero a pesar de ello, siguen existiendo numerosas barreras de acceso a la salud oral (7).

El impacto de la salud oral es un factor determinante en la calidad de vida, y su consecución conlleva grandes beneficios holísticos, mejorando la autoestima y contribuyendo a la adecuada integración social del individuo.

Las personas que sufren enfermedades raras tienen los mismos derechos e idénticos estándares de salud y cuidado que el resto de la población, y sin embargo existe evidencia de una atención odontológica inadecuada hacia estos pacientes y una experiencia en salud oral deficitaria (8, 9).

La atención sanitaria engloba más que un diagnóstico o un tratamiento (9). Un aspecto esencial relacionado con la calidad de la atención sanitaria prestada a la personas con enfermedades raras viene dado por el trato personal con el médico y el resto de profesionales sanitarios (10, 11).

Los servicios o atenciones sanitarias más frecuentemente precisados por los afectados en los dos últimos años son la fisioterapia y la rehabilitación (48,53%); las ayudas técnicas a la visión (33,01%) y los cuidados dentales (31,05%) (12, 13).

El reciente trabajo de campo realizado por la Federación Nacional de Enfermedades Raras (FEDER) (7), incluyó un total de 715 individuos afectados con enfermedades de baja prevalencia. Se encontró que el 47,3% de ellos se sentían insatisfechos en líneas generales, con la atención sanitaria recibida. La principal causa detectada fue el desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios, seguido de la inadecuación de los tratamientos prescritos, la descoordinación entre servicios sanitarios y entre administraciones o los desplazamientos que hay que realizar para recibir el tratamiento que necesitan.

De entre los que reconocen estar satisfechos con la atención sanitaria que reciben (un 51,7% de los afectados), lo están sobre todo porque han recibido una buena atención por parte de su equipo médico, tanto a nivel profesional como personal, siendo atendidos en la mayoría de los casos por algún profesional experto o de referencia en la atención a su patología concreta (7).

Según el informe de EURODIS (2008) (8), España es el país con mayor porcentaje de insatisfacción con los servicios médicos de los pacientes con determinadas enfermedades raras en Europa. Una de las percepciones extraídas de los cuestionarios realizados a padres y/o tutores legales de los pacientes afectados, fue que las enfermedades raras provocan miedo y desesperanza en los profesionales sanitarios, ya que necesitan más tiempo de atención; tiempo que dichos profesionales no disponen y tienden a emplear con pacientes menos complejos y con mejor pronóstico.

El 78,81% de los afectados considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad (ya sea por causas relacionadas o no con ella), principalmente por falta de conocimientos sobre la misma (el 56,02%). Menos de una quinta parte de la muestra (el 19,16%) afirma que nunca ha sido tratado inadecuadamente por algún profesional sanitario (7).

En cuanto a las barreras de acceso a la salud oral del paciente afecto por una enfermedad rara, queda patente la influencia de dos variables que afectan a todo el proceso: el desconocimiento y la incomprensión (7).

Dada la baja incidencia de estas enfermedades, prácticamente son desconocidas por la sociedad, y en ocasiones también por los propios profesionales médicos. De este modo, concluyen que la información, la sensibilización, la coordinación y el establecimiento de protocolos (aunque sea por grandes grupos de enfermedades) pueden reducir las situaciones de estrés y conflicto y facilitar la comprensión tanto de estos procesos (7, 13).

Uno de los objetivos principales en cuanto a atención sanitaria marcados en los planes de acción de la Junta de Andalucia responde a la generación de formación e información sobre las enfermedades raras y las pautas más apropiadas de relación y atención (14, 15).

La formación de los profesionales, así como la información y sensibilidad de la sociedad son elementos necesarios, que redundan en una mejor comprensión de los problemas, en la búsqueda de soluciones compartidas y en el logro de una sociedad más equitativa (14).

Se hace imprescindible la promoción de intervenciones y estudios que mediante la evaluación exhaustiva de la patología craneofacial y orofacial del síndrome de Maullido de Gato, mejoren el conocimiento y la información acerca del mismo, indicando el camino hacia la atención en salud bucodental satisfactoria de los mismos.

OBJETIVOS

1. Evaluación de las necesidades y dificultades odontológicas específicas de los pacientes con síndrome de Maullido de Gato, según los parámetros siguientes:

• Análisis descriptivo de las características fenotípicas
• Análisis descriptivo de la Patología oral
• Estado dental
• Estado periodontal
• Estudio de su perfil de comportamiento y del manejo clínico odontológico.

2. Analizar las características craneofaciales mediante radiografía lateral de cráneo y cefalometría.

3. Valorar la flora periodontopatógena de los pacientes con síndrome de Maullido de Gato, comparándola con un grupo de control sin el síndrome.

BIBLIOGRAFÍA

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CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES, PATOLOGÍA ORAL Y FLORA PERIODONTOPATÓ-GENA ASOCIADA AL SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO

EVALUACIÓN DE LAS CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES EN EL SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO

Fundamento: A pesar de que los rasgos clínicos del síndrome de maullido de gato son bien conocidos (66, 69, 77), se conoce poco acerca de la morfología craneofacial asociada. El propósito de este estudio fue analizar las características craneofaciales a partir de radiografías laterales de cráneo de pacientes con síndrome de Maullido de Gato.

Método y Resultados: Evaluamos la morfología craneofacial de 10 individuos con síndrome de Maullido de Gato (2 varones, 8 hembras, edad media de 23,9 ±6,7 años), usando métodos cefalométricos estándares, e identificando 39 variables craneofaciales en las imágenes radiológicas tomadas.

Las características principales fueron una maloclusión de clase II esquelética, causada por retrognatismo mandibular, biprotrusión dental, y espacio de la vía aérea superior reducido. Además, el 70% de los pacientes presentaron un ángulo palatino incrementado, y la base craneal aplanada.

Conclusiones: Los resultados indicaron que la deleción 5p- tiene un impacto en la base craneal, en los maxilares, y en el espacio de la vía aérea superior, causando unas características distintivas que se acentúan con el crecimiento.

Introducción

El SMG fue descrito por primera vez por Lejeune y cols. (1). Se caracteriza por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. El tamaño de la deleción puede variar desde la pérdida completa del brazo a la pérdida de la región 5p15.3 (2,3). Se estima una frecuencia entre 1:15:000 (4) a 1:50.000 (5) de los recién nacidos vivos.
Niebuhr encuentra una prevalencia del síndrome entre la población de disminuidos psíquicos con un ratio de 1: 350 (4). Además, los datos de Schinzel sugieren que se trata de la anomalía autosómica por deleción más común en humanos (6).

El síndrome se caracteriza por un llanto monótono, agudo, que recuerda al maullido de un gato, probablemente debido a anomalías en la laringe, faringe y epiglotis, unido a malformaciones neurológicas de carácter morfológico y/o estructural (4).

Otros rasgos clínicos característicos del síndrome como son retraso mental y psicomotor severo, retraso en el crecimiento e hipotonía generalizada (2,4).

Aunque el llanto típico es normalmente el primer signo que orienta al diagnóstico de sospecha del síndrome, (2), también ha sido encontrado asociado a individuos que no presentaban el típico dismorfismo facial y las características de desarrollo del SMG, en individuos con deleción limitada a 5p15.3 (2, 7).

Las anormalidades craneofaciales incluyen microcefalia, leve hipertelorismo, epicanto, estrabismo, malformaciones del pabellón auricular, e hipodoncia (8,9).

A pesar de que los rasgos clínicos son bien conocidos gracias a diversos estudios al respecto (2, 7, 10), se conoce poco acerca de las anomalías craneofaciales. Hay estudios basados en datos antropométricos como por ejemplo el tamaño del cráneo, la distancia entre los ángulos internos de los ojos, y retrognatia mandibular (4, 11, 12).

Más recientemente Kjaer y cols. (13) investigaron la base craneal de pacientes con SMG, usando radiografía lateral de cráneo, y encontraron que la condición envolvía una malformación de la base craneal. Sugirieron que en el desarrollo craneal localizado alrededor del notocordo, se produce una migración de las neuronas ventral a la laringe, y esto podría tener relación directa con el síndrome del maullido de gato.

La cefalometría engloba el uso de radiografía lateral de cráneo para medir los huesos craneales y faciales con respecto a puntos específicos de referencia. Es útil para evaluar y cuantificar los síntomas de crecimiento y desarrollo como por ejemplo la relación entre las maxilares y entre los maxilares y los huesos craneales.

El propósito de este estudio fue analizar las características craneofaciales en radiografías laterales de cráneo en pacientes con SMG.

Material y método

Dieciséis pacientes de la Asociación Española de Maullido de Gato (ASIMAGA), diagnosticado con dicho síndrome por sus respectivos hospitales de referencia perteneciente al Servicio de Salud Pública, fueron seleccionados y evaluados en la Facultad de Odontología de Sevilla. Seis de estos individuos fueron excluido porque las imágenes eran de pobre calidad, y presentaban artefactos que impedían el correcto estudio cefalométrico. Los sujetos de estudio presentaban severo retraso mental, y eran incapaces de permanecer inmóviles durante la exposición a los rayos x. Como resultado 10 pacientes, (2 varones, 8 hembras), con una media de edad de fueron aptos para el análisis.

Este estudio fue llevado a cabo con el consentimiento escrito de los padres o tutores de cada paciente, y de acuerdo con los principios éticos descritos en la Declaración de Helsinki (2002, versión http;//www.wma.net/e/policy/b3.htm). Los datos fueron tratados con absoluta confidencialidad. El método de almacenamiento de datos quedó sujeto a lo que dictamina la ley orgánica española que regula la protección oficial de datos confidenciales.

El Comité Ético de la Universidad de Sevilla aprobó el procedimiento.

Todos los sujetos fueron fotografiados y examinados extra e intraoralmente, desde un punto de vista médico y odontológico general. El protocolo incluyó imágenes radiográficas digitales de radiografía lateral de cráneo de 70 kV, 12 mA, con un tiempo de exposición de 0,80 segundos (Odontorama PC, Trophy Cedex, France). Se usó un software específico (Nemotech, Madrid, España) para analizar las imágenes digitales en las que se habían determinado las medidas craneofaciales y dentales evaluadas. Las coordenadas anatómicas de referencia fueron descritas y resumidas como se muestra en la Tabla 1. Los huesos craneofaciales y sus relaciones fueron medidos después de ser clasificados en 4 grupos: análisis de la vía aérea, problemas esqueléticos, problemas dentales, y problemas estéticos. Esta clasificación ofrece información útil para determinar qué aspecto del desarrollo se afecta en el síndrome de maullido de gato, si existiese. En cada grupo, las medidas angulares y lineales fueron evaluadas y cuantificadas, como se muestra en la tabla 2. Las medidas obtenidas de los sujetos con SMG fueron comparadas con mediadas estándares procedentes de software específicos, y las desviaciones estándares fueron calculadas según medidas estándares de edad, sexo y raza. Para obtener las medidas estándares se realizaron los métodos de análisis cefalométricos de Steiner (14, 15), Ricketts (16), Jaraback y Fizzel (17) y MacNamara (18).

La correspondencia entre análisis cefalométrico y las medidas usadas se muestran también en la Tabla II. Se calculó el error intraobservador para la muestra, realizándose cada medición dos veces. Se calculó de la siguiente forma: SE = √(εd2/2n), donde d es la diferencia entre las dos medidas, y n el número de mediciones dobles. Se usó la prueba t de Student para muestras pareadas, considerando la falta de significación estadística como indicador de concordancia entre valores. Los datos obtenidos fueron analizados usando el software SPSS 17.0 para Windows (LEAD Technologies, USA).

Resultados

La precisión del error intraobservacional fue de 0.41 mm en las medidas lineales y de 0.63º para las medidas angulares. No se encontraron diferencias significativas entre las medidas originales y las repetidas (p>0.05).

El análisis de la vía aérea puso de manifiesto un reducido volumen en el tracto respiratorio alto (Tabla 3). La mayoría de los patrones de medidas faciales utilizados, incluyeron características mesofaciales compartidas. Sin embargo, hay parámetros que demostraron un obvio componente vertical en el crecimiento de los sujetos estudiados, como una disminución del ángulo goníaco superior y un incremento del ángulo goníaco inferior. En contraste, también encontramos un incremento en la altura facial anterior (distancia entre los puntos nasion y mentón). Por otro lado, se encontraron medidas estándares o normales en cuanto a la altura facial inferior (ans-xi-pm) y de la altura facial anteroinferior (Na-me) (Tabla3).

Se observó la inclinación del plano palatino como rasgo característico de los sujetos estudiados. Las frecuencias estadísticas de esta variable mostraron que sólo el 30% de los sujetos se encontraban dentro de la norma y el 70 % tenían una marcada pendiente en el plano palatino. Estos datos representan uno de los rasgos más característicos del síndrome del maullido de gato (Tabla 4).

Tanto la base anterior del cráneo como la base posterior se encontraron reducidas con respecto a su patrón estándar (edad, sexo y raza). Sin embargo, en el 70% de los casos, el ángulo de base craneal (S-Na-Ba) fue mayor (Tabla5) en comparación con la norma en individuos de edad similar. 19-21. Las características esqueléticas en el plano sagital se correspondían con una maloclusión clase II esquelética causada por un retrognatismo mandibular (Tabla 3).

Discusión

El Síndrome de Maullido de Gato fue descrito por primera vez en 1963 por Lejeune y cols. (1), y se definieron las principales manifestaciones clínicas. Desde entonces, la literatura se ha referido a los pacientes con Síndrome de Maullido de Gato con signos clínicos craneofaciales característicos que incluyen hipertelorismo, oblicuidad antimongoloide de las fisuras palpebrales y cara luna llena. También se han descrito signos radiográficos, como microcefalia y la falta de desarrollo de huesos largos (8, 10, 13, 22-25), sin embargo, nunca se han tomado medidas de las características faciales que implican a los huesos maxilares y su relación entre ellos.

En el Síndrome del Maullido de Gato, el signo clínico más característico es un llanto monótono y agudo, denominado llanto típico (26). Este llanto también se ha encontrado en ciertos desórdenes neurológicos (27).

Se asocia al SMG una serie de alteraciones en la morfología de la laringe, de la epiglotis, hipoplasia laríngea, con forma de diamante o cuadrangular, y una reducción del espacio aéreo posterior durante la fonación (28).

El análisis de la vía aérea demostró un volumen reducido y estrecho de la vía aérea superior, que fue confirmado por estudios tomográficos (22).

A pesar de todo ello, estudios posteriores señalaban que estas alteraciones no estaban presentes en todos los pacientes con SMG y sugerían la existencia de otros factores no considerados, que podían ser de carácter orgánico o funcional (4).

En nuestro estudio encontramos que un 70% de los pacientes evaluados presentaban una marcada inclinación del plano palatino, lo que nos lleva a pensar que se trata de un signo característico y que probablemente tenga un papel en el llanto típico asociado al síndrome de maullido de gato.

Kjaer y Neibuhr (13) estudiaron la base craneal en el SMG, mediante el estudio de los perfiles radiográficos de los pacientes, tratando de localizar el campo de desarrollo afectado por el síndrome. Sus resultados mostraron un desarrollo anormal de la base craneal, expresados como malformaciones en el contorno óseo de la silla turca y del clivus y un ángulo de base craneal reducido. Nuestros resultados no coinciden con este último punto. Encontramos un ángulo aumentado de base craneal en el 70 % de los pacientes.

Nuestros resultados con respecto a la maloclusión clase II debido a retrognatismo mandibular son semejantes a los encontrados por diversos autores anteriormente (29-33) que informaron de una posición más posterior mandibular y del cuello condilar (34-37).

La disminución del desarrollo de los huesos largos está bien descrita en la literatura, y nuestros hallazgos coinciden con ello. Los datos obtenidos mostraron una disminución de la longitud anterior y posterior de la base del cráneo, así como una reducción de la longitud del cuerpo maxilar y mandibular. La maloclusión esquelética de clase II es un signo común en pacientes con Síndrome de Maullido de Gato, el prognatismo maxilar empeora la condición, debido a la base craneal anterior corta y al retrognatismo mandibular, que a su vez está influenciado por un ángulo de base craneal aumentado.

El examen se realizó en pacientes adultos con una edad media de 23.9 ± 6.7 años. En el SMG existen cambios progresivos relacionados con la edad (38, 39). Conforme el individuo crece, el fenotipo típico se suaviza. La cara se alarga, el hipertelorismo y el epicanto se atenúan y la hipoplasia mandibular se hace menos evidente. Estos cambios no fueron descritos en el estudio de Mainardi y cols. (40).

Nosotros encontramos una marcada biprotusión dental y una maloclusión esquelética de clase II en las imágenes radiográficas; otros estudios se basaron en fotografías de seguimiento. Las imágenes clínicas pueden ocultar relaciones craneofaciales y dentofaciales reales (Fig1).

Conclusiones

Basándonos en los hallazgos cefalométricos obtenidos, los pacientes con síndorme de Maulido de Gato presentan una morfología craneofacial carasterística, consistente en una maloclusión de clase II esquelética, causada por retrognatismo mandibular, con marcada biprotrusión dental. Otras características comunes son un ángulo de la base del cráneo incrementado, plano palatino marcado e inclinado, y una disminución del espacio de la vía aérea superior. Ya que no existen datos anteriores en torno a la morfología craneofacial específica en este síndrome, antes de esta ublicación, el presente estudio contribuye al conocimiento de las características craneofaciales y dentofaciales de los pacientes afectos con síndrome de maullido de gato.

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EVALUACIÓN DE LAS CARACTERÍSTICAS OROFACIALES Y DE LA PATOLOGÍA ORAL ASOCIADA AL SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO

Fundamento: La evaluación y la mejora de la calidad de la asistencia bucodental para una determinada población, implica la identificación de necesidades específicas que adapten la asistencia según los déficits encontrados.

El propósito de este trabajo fue profundizar en el conocimiento de las dificultades individuales a nivel orofacial de los pacientes afectados con el síndrome de maullido de gato, a través del análisis de las principales características craneofaciales y la patología oral asociada que observamos en los sujetos incluidos en nuestro estudio.

Método y Resultados: Realizamos un examen clínico y fotográfico de 33 pacientes afectados con el síndrome de maullido de gato. Se realizaron modelos, ortopantomografías y radiografías laterales de cráneo, para tratar de establecer un modelo tan fiel como sea posible de la patología oral asociada a estos pacientes. Nuestro estudio descriptivo muestra que los pacientes con síndrome de maullido de gato presentan una serie de características clínicas como retrognatismo mandibular, paladar ojival, y maloclusión variable, siendo la más común la mordida abierta anterior. La mayoría de pacientes padecen hipotonía de la musculatura perioral, incompetencia labial y filtrum corto.

Conclusión: El síndrome de maullido de gato se asocia con retrognatismo mandibular, paladar ojival, anomalías dentarias, mordida abierta anterior, babeo, deficiente higiene oral, gingivitis y problemas periodontales a edades tempranas. La familiaridad que el odontólogo tenga con la patología oral asociada al síndrome de maullido de gato y con sus necesidades específicas deberían mejorar la calidad del tratamiento bucodental que estos profesionales ofrecen a estos pacientes.

Introducción

La evaluación y la mejora de la calidad de la asistencia bucodental para una determinada población, implica la identificación de necesidades específicas que adapten la asistencia según los déficits encontrados. Entre ciertas poblaciones, el cuidado odontológico y la salud oral es insatisfactoria (1-3).

El síndrome del maullido de gato (SMG) se corresponde con una cromosomopatía por deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. El rasgo clínico más característico es un llanto débil similar al quejido de un gato, que suele desaparecer en los primeros años de vida (4). Actualmente, se reconoce una incidencia de 1:37.00 recién nacidos, siendo ligeramente más prevalente en mujeres (5), y no habiéndose reconocido diferencias entre raza, lugar geográfico o suceso prenatal asociado (6).

Dentro de la región cromosómica perdida, distinguimos dos regiones principales: la banda 5p 15 3, que corresponde con las características de llanto típico; y la banda 5p 15 2, que se asocia a dimorfismo, microcefalia y retraso mental (7).

Este síndrome, a pesar de estar identificado desde hace más de un siglo (1963), cuenta con pocos artículos centrados en el SMG desde un punto de vista odontológico, y los que existen son básicamente casos clínicos aislados. Las principales anomalías orofaciales descritas son microretrognatia mandibular, paladar ojival, hendidura palatina, maloclusión variable (siendo la mordida abierta la alteración más frecuente), hipoplasia de esmalte, mala higiene oral, periodontitis crónica generalizada y retraso eruptivo de ambas denticiones (7, 8). Sin embargo a día de hoy, no existe suficiente evidencia científica que soporte una asociación clara de estas patologías con el SMG.

Por todo ello, se hace necesario realizar estudios y publicar series de casos más amplias que presten especial atención a la características orofaciales y patología oral presente en el SMG (dental, periodontal, oclusiva y de la mucosa oral), así como el perfil de comportamiento y manejo odontológico, que contribuya a un mejor conocimiento del SMG en este ámbito.

Material y método

Evaluamos a 33 pacientes diagnosticados con el Síndrome de Maullido de Gato (SMG) pertenecientes a la Asociación Nacional de Maullido de Gato (ASIMAGA), en la Facultad de Odontología de Sevilla en el periodo de tiempo trascurrido entre octubre de 2008 y septiembre de 2009.

Este estudio fue llevado a cabo bajo el consentimiento por escrito de los padres o tutores legales del paciente, de acuerdo con los principios éticos sobre investigaciones édicas y los derechos humanos descritos en la Declaración de Helsinki, en 2002. Del mismo modo, los datos recogidos fueron tratados con absoluta confidencialidad. El Comité Ético de la Universidad de Sevilla aprobó el procedimiento de estudio.

La anamnesis inicial incluyó cuestiones de carácter general y específico. Se interrogó sobre posibles sucesos prenatales durante el embarazo (toxemia, sangrado vaginal, irradiación materna y otros) y aspectos relativos al periodo neonatal del niño (peso al nacer, semana de nacimiento, lactancia materna, uso del biberón y del chupete).
La anamnesis sistémica se centró en las características generales más frecuentemente asociadas al SMG, así fue evaluado el retraso mental y psicomotor, hipotonía muscular, hiperlaxitud generalizada, agresividad e hiperactividad, alteraciones sensoriales como hipoacusia o ceguera, alteraciones cardíacas, escoliosis, alteraciones gastrointestinales y otras anomalías a especificar.

Los padres o tutores completaron cuestionarios sobre la percepción de salud oral del paciente, hábitos orales, parafunciones, babeo, hábitos higiénicos-dietéticos, comportamiento, y experiencia odontológica del paciente anterior a nuestra evaluación.

Tras la anamnesis, llevamos a cabo la examinación extraoral del paciente. Analizamos la presencia o ausencia de las siguientes características craneofaciales: hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y aplanado, filtrum corto, comisuras labiales hacia abajo, e implantación baja del pabellón auricular. Observamos posibles asimetrías, malformaciones, y cicatrices en cara y cuello, el perfil facial, mucosa labial y peribucal, y realizamos un examen completo de la articulación temporomandibular.

A continuación, examinamos y palpamos los siguientes tejidos blandos: labios, mejillas, pilares blandos del paladar, lengua, suelo de boca paladar duro, frenillos y encías. Las alteraciones observadas se registraron en la historia clínica del paciente.

Se evaluaron los dientes y posibles alteraciones de número, posición, color, estructura, forma, localización y morfología, registrando al mismo tiempo, las piezas ausentes, caries dentales activas e inactivas, y el estado de obturaciones y endodoncias, si las hubiera.

Se realizó análisis fotográfico extraoral e intraoral (perspectiva frontal, lateral, y de un tercio; y perspectiva frontal, lateral, y oclusal, respectivamente) y análisis radiográfico (ortopantomografía, y radiografía lateral de cráneo), en aquellos pacientes que pudieron permanecer inmóviles el tiempo necesario para la correcta realización de la técnica.

Se tomaron registros maxilares de los pacientes para obtener los correspondientes modelos en escayola para su estudio. Por último, obtuvimos muestras periodontales de la flora subgingival que fueron analizadas en el departamento de microbiología de la Facultad de Medicina de Sevilla.

No todos los exámenes y cuestionarios pudieron ser completados por todos los pacientes; por ello, se especifica para cada dato obtenido, el número de pacientes total evaluado en cada sección.

El grado de minusvalía fue determinado presentando el certificado oficial expedido por la autoridad autonómica competente. Las guías para la evaluación de discapacidad no focaliza tanto en la extensión de la deficiencia, sino en su efecto sobre la habilidad del paciente para llevar a cabo actividades de la vida diaria de forma autónoma.

La legislación actual reconoce cinco categorías o niveles de discapacidad, ordenados de menor a mayor porcentaje de minusvalía: Grado 1 o no minusvalía, 0%, Grado 2 o minusvalía leve, entre 1% y 24%, Grado 3 o minusvalía moderada, entre 25% y 49%, Grado 4 o minusvalía severa, entre 50% y 74%, y Grado 5 o minusvalía muy severa, en aquellos con un porcentaje mayor o igual a 75% (Order in Council 1971/1999 España) (9).

El grado de retraso mental fue determinado por el criterio descrito por la OMS en el ICD-10. De acuerdo a ello, distinguimos cuatro grados de retraso mental: leve (IQ 50-69), moderado (IQ 35-49), severo (IQ 20-34) y profundo (IQ <20) (10).

Se exploró el cráneo y perímetro craneal. El diagnóstico de microcefalia se basó en la medida del perímetro craneal 3 DS por debajo de la norma, así como en el documento médico que presentaron aquellos pacientes que habían sido diagnosticados previamente de microcefalia.

La hiperlaxitud fue diagnosticada siguiendo los criterios de Brighton (11). La hiperlaxitud articular se diagnostica en presencia de dos criterios mayores; un criterio mayor y dos menores; o cuatro criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando hay signos inequívocos.

La caries dental y la enfermedad periodontal se diagnosticó siguiendo las guías establecidas por la OMS (12), como detallamos a continuación. Evaluamos la relación de dientes cariados, ausentes, o restaurados con respecto al número total de dientes en boca (índice CAOD), considerando sólo los dientes permanentes a excepción del tercer molar. Las coronas dentales se contabilizaron como obturaciones cuando habían sido secundarias a caries, y como diente sano, si eran pilares de prótesis o debidas a traumatismos. El índice periodontal comunitario (índice IPC), se usó para determinar la condición periodontal de los pacientes. Los niños por debajo de 11 años suelen presentar pseudo-bolsas sin pérdida de inserción. Por ello, y de acuerdo a las recomendaciones de la OMS (13), solo utilizamos el código 0, 1 y 2 en estos pacientes (salud, sangrado y presencia de cálculo).

El análisis microbiológico de la flora subgingival se realizó de la introduciendo, previa eliminación cuidadosa del tártaro supragingival de la zona con una cureta estándar, puntas de papel estériles durante 60 segundos en las cinco bolsas periodontales más profundas registradas en el paciente. Mediante el análisis de las muestras, se evaluó la presencia o ausencia de los cinco periodontopatógenos más habituales en la enfermedad periodontal (Aactinomycetenscomitans, Pgingivalis, Pintermedia, Tforsithya, Tdentícola) y el número total de los periodontopatógenos estudiados presentes en cada individuo.

El perfil de comportamiento, la conducta, y el manejo clínico fue evaluado mediante tres escalas de referencia: la escala de Houpt de movimiento (14), la escala modificada de Frankl para la conducta (15), y la escala para manejo clínico del paciente (16).

Los datos registrados fueron analizados usando el programa informático SPSS Versión 17.0 para Windows (LEAD Technologies, International Business Machines Corp., Armonk, NY, USA). El análisis de resultados consistió en un análisis descriptivo de las variables. Usamos el test Chi-cuadrado para investigar las relaciones entre parámetros.

Resultados

El total de los pacientes estudiados fueron 33, de los cuales 13 eran varones (39,39%) y 20 hembras (60,61%). La edad media de los pacientes fue de 14,65±10,19 años (rango 2-35), con un grado de minusvalía de 73, 42±15,99 (Tabla 1).

Los datos obtenidos son mostrados en seis tablas. La Tabla 1 recoge los datos epidemiológicos correspondientes al periodo neonatal. Nuestros pacientes tuvieron una media de peso al nacer de 2382.65±580.75g. y una edad gestacional de 38.75±9.14 semanas. La Tabla 2 y 3 muestran las características generales (Figura 1) y el perfil social de los pacientes. Observamos que el 34,5% de nuestros pacientes se cepillaban los dientes una vez al día, normalmente por la noche, y el 31.25% lo hacían tres veces al día. Las Tablas 4 y 5 muestran la patología bucodental de los pacientes. Se observa una alta prevalencia de microretrognatia mandibular y paladar ojival. Con respecto al índice CAOD, el valor obtenido fue de 0.28±0.30. La Tabla 6 muestra el perfil de comportamiento y el carácter de los pacientes con SMG. El 75% de ellos tenía carácter eufórico, alegre y sociable, mientras solo un pequeño porcentaje mostraba una personalidad reservada y con rasgos considerados dentro del espectro autista.

Considerando la naturaleza descriptiva de nuestro estudio, la siguiente sección se dedica a la explicación detallada y la discusión de los diferentes datos recogidos. En la tabla 7 mostramos las posibles asociaciones entre género y grado de discapacidad mental con alteraciones bucodentales, índice IPC, y hábitos higiénicos y dietéticos de pacientes con SMG.

Discusión

Se trata de un estudio descriptivo cuya muestra de pacientes es la mayor encontrada en la literatura con respecto al estudio de la patología oral asociada a pacientes con síndrome de Maullido de Gato.

Aunque fue imposible encontrar un grupo control con que comparar nuestra muestra, debido a la gran heterogeneidad de los ítems estudiados, la información recogida muestra una imagen detallada de la patología bucodental y de las características de los pacientes con este síndrome. La discusión seguirá el orden de presentación de los diferentes datos recogidos.

Periodo neonatal

En el 93,75% de nuestros pacientes, el diagnóstico de sospecha fue establecido mediante la presencia del llanto típico al nacimiento, mientras que en el resto de pacientes, la enfermedad fue identificada por la suma de ciertas manifestaciones clínicas, siendo en todos los casos, vital para el diagnóstico de certeza las pruebas de análisis citogenéticos.

La media del peso al nacimiento fue 2382.65 ± 580.75 g, y edad gestacional próxima a la norma (38.75 ± 9.14 semanas). Estos datos coinciden con estudios previos en relación a estas variables (17).

El retraso en el desarrollo psicomotor estuvo presente en todos los pacientes estudiados. De ellos, el 71.87% mostraron alteración de la succión al nacer (lo que impidió la lactancia materna), hipotonía muscular generalizada (87.5%), disfagia (51.61%), y regurgitación gastroesofágica (65.62%).

El retraso del desarrollo y crecimiento durante los dos primeros años de vida, se atribuye en gran medida a las dificultades que estos pacientes tienen para comer (18,19).

Hábitos higiénicos y dietéticos

No hemos encontrado estudios centrados en hábitos dietéticos y/o higiénicos de estos pacientes. En nuestro estudio observamos que la mayoría de pacientes se cepillaban los dientes una vez al día (34.37%), normalmente antes de ir a la cama; seguidos de aquellos que se cepillaban tres veces al día (31.25%).

Más del 50% de ellos se cepillaban los dientes ellos mismos sin ser controlados por un adulto (58.06%). Sin embargo, numerosos estudios enfatizan la importancia de la supervisión del adulto para asegurar un correcto cepillado en pacientes con discapacidad psíquica. Este control por lo general, tiene lugar hasta los 14 años, aunque en muchas ocasiones, se hace necesario realizarlo también en individuos adultos (17).

Es esencial poner de relieve que en la relación entre el síndrome y la higiene oral del paciente, hay muchos factores confundentes que nos impide establecer una clara asociación, como el tipo de dieta, la habilidad para entender y para cepillarse.

Características craneofaciales

Con respecto a las características craneofaciales, nosotros encontramos epicanto e hipertelorismo en la mayoría de sujetos (93.75%). Algunos autores consideran estas características como subjetivas, debidas a un efecto visual provocado por el puente nasal ancho y aplanado (93.75%).

De acuerdo con Nieburh, sería más preciso hablar de “ojos ligeramente separados” (48), y coincide con Sedano y Howard al afirmar que el verdadero hipertelorismo está raras veces presentes en el SMG (5).

Otras características comunes, también descritas anteriormente, son filtrum corto (96.87%), baja implantación del pabellón auricular (78.12%), asimetría facial (68.75%), estrabismo (54.83%), y perfil facial convexo con retrognatismo mandibular (93.54%).

Encontramos datos controvertidos con respecto a la microcefalia (6.25%) y la cara de luna llena (25%), ya que ambas características estas muy relacionadas con el síndrome, y sin embargo, nosotros sólo las observamos en un pequeño porcentaje de nuestros pacientes. Esto puede deberse a que la edad de los individuos que presentaron estas dos características era muy joven (durante los primeros años de vida), mientras que la media de edad de nuestro estudio oscilaba los 14 años.

Patología Oral

Nuestro estudio mostró una alta prevalencia de retrognatismo mandibular (90.62%) y un ratio bajo de paladar ojival (55.17%), sin hendidura palatina en ningún caso.

La mordida abierta anterior (63.33%) parece ser, junto con la retrognatia mandibular, la alteración más frecuente en el SMG. Nosotros también observamos hipotonía de la musculatura perioral (96.87%) y anormalidades dentarias (56.72%) como hipoplasias del esmalte (54%), opacidades dentales (33%), agenesias (9%), dientes supernumerarios (3%), reabsorción radicular (3%), macrodoncia (6%), and diente transmigrado (3%).

La articulación temporomandibular pudo ser examinada en el 39.39% de los pacientes, el 15.38% de ellos mostraron clicks, crepitaciones, dolor, y/o desviación mandibular a la apertura. Esos datos coinciden con los obtenidos por otros autores, aunque nuestro estudio es más exhaustivo (2, 21).

Índice CAOD

Generalmente, la prevalencia de cavidades no tratadas en países desarrollados es alta, especialmente entre las poblaciones marginales menos favorecidas (22, 23).

Los objetivos marcados por la OMS, con respecto al año 2000, se han cumplido sólo en ciertas áreas, resultando en un 50% de reducción de caries dental entre niños con una edad comprendida entre 5-6, alcanzando un CAOD por debajo de tres en chicos de 12 años (Organización Mundial de la Salud) (24). La media de CAOD observada en nuestra muestra fue Mean CAOD 0.28 ± 0.30, lo que se considera un índice bajo. Encontramos un incremento proporcional del valor con la edad, principalmente debido al alto número de ausencias debidas a trauma, enfermedad periodontal, o caries dental. Este índice, así como el siguiente, no han sido registrados con anterioridad en pacientes afectos con SMG.

Índice CPI

Un número reducido de nuestros pacientes mostraron una condición periodontal saludable (22.9%), y más de la mitad de ellos presentaban tártaro en uno o más cuadrantes (52.69%).

Encontramos bolsas de 4-5mm en pacientes jóvenes (14.58%) y bolsas mayores de 5mm en tres de los pacientes estudiados (4.16%).

Patrones de comportamiento y manejo odontológico

De nuestros pacientes el 77.8% mostró un comportamiento eufórico, sociable y alegre, mientras que sólo un número reducido de los mismos eran reservados y de carácter despegado afectivamente.

Estudios anteriores describen a la mayoría de estos pacientes como gentiles y afectuosos (19) y sólo excepcionalmente encontramos pacientes con características de evitación o aislamiento social, típicas del espectro autista (2).

De acuerdo con la escala de comportamiento de Frankl (Tabla 3), la mayoría de los pacientes estudiados mostraron un comportamiento definitivamente negativo (31.25%) y negativo (43.75%), mientras un número reducido de ellos presentaban un comportamiento positivo (18.75%) y definitivamente positivo (6.25%).

Nuestro estudio mostró que el 90,2% de los pacientes requería tratamiento bajo sedación profunda o anestesia general, y solo un número reducido de pacientes podían ser tratados mediante técnicas de restricción del movimiento.

Es necesario comentar la discrepancia observada entre los datos obtenidos en la escala de comportamiento (en la que el 75% de los pacientes tenían comportamiento negativo o definitivamente negativo) y el 90,62% de los pacientes que no permitieron tratamiento ambulatorio. Esto se explica por la influencia de otros factores que determinan la decisión final como la patología sistémica del paciente, el número de intervenciones que requiere el paciente, y una vez que todas las opciones se han presentado, el criterio final de los padres o tutores legales del paciente (25).

Conclusiones

Nuestro estudio descriptivo muestra que los pacientes con síndrome de maullido de gato presentan como características orales principales: retrognatia mandibular, paladar ojival, y maloclusión variable, siendo la mordida abierta anterior la más frecuente. La mayoría de ellos presentan hipotonía de la musculatura perioral con incompetencia labial y filtrum corto.

Con respecto a la patología oral, estos pacientes muestran atricción dental debida a bruxismo intenso diurno y nocturno, presentan alteraciones dentales de estructura, tamaño, posición, y número; más específicamente encontramos hipoplasias, opacidades, y agenesias. La higiene oral suele ser deficiente, mostrando alto índice de gingivitis y/o enfermedad periodontal.

En cuanto a su comportamiento y su perfil social, suelen ser sociables, eufóricos y afectuosos. Los problemas más habituales para el manejo clínico son agresividad, hiperactividad, y movimiento incontrolado, que dificultan el manejo ambulatorio del paciente. Como resultado de ellos, un alto porcentaje de pacientes con SMG requerirán el uso de sedación profunda o anestesia general para ser tratados.

El desconocimiento de los problemas bucodentales específicos de los pacientes con SMG es sin lugar a dudas, una de las mayores barreras para su adecuado acceso a la salud oral. Cuanto mayor sea el conocimiento del profesional sobre la patología orofacial asociada al síndrome, sus necesidades de tratamiento, y su perfil de comportamiento y manejo clínico, mejor calidad asistencial podremos ofrecerles.

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FLORA PERIODONTOPATÓGENA ASOCIADA AL SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO.

Fundamento: El síndrome de Maullido de Gato es una alteración genética asociada a patología oral y periodontitis crónica generalizada. El propósito de este estudio comparativo fue evaluar la flora periodontopatógena en un grupo de pacientes afectados por el síndrome de Maullido de Gato, comparado con individuos similares en edad y género, que no padecían el síndrome.

Material y método: Se incluyeron en el estudio un total de 38 individuos; 19 pacientes afectados con el síndrome de Maullido de Gato (Grupo de Estudio), y 19 pacientes similares en edad y género no afectados por el síndrome (Grupo Control). Se utilizo la técnica de PCR múltiple usando 16S rDNA (microIDENT), para detectar los siguientes periodontopatógenos: Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Pophyromonas gingivalis, Prevotella intermedia, Tannerella forsythia y Treponema denticola.

Resultados: Al comparar A. actinomycetemcomitans, P. gingivalis, P. intermedia y T. denticola no se encontraron diferencias significativas entre ambos grupos (p<0.05). El valor de T. forsythia fue significativamente mayor en los individuos afectados por el síndrome (31,6%), que para el grupo control (5,3%). El odds ratio para T. forsythia fue 8.3.

Conclusión: El periodontopatógeno T. forsythia podría estar asociado con el síndrome de Maullido de Gato.

Introducción

El síndrome de Maullido de Gato (SMG) – causado por pérdida total o parcial del cromosoma 5- es una alteración genética asociada a patología orofacial. Las principales anormalidades registradas son: microretrognatismo mandibular, paladar ojival, maloclusión variable, hipoplasia del esmalte y retraso de la erupción dental (1).
No se conoce nada, h sta el momento del estado periodontal de los pacientes afectados con SMG ,

La periodontitis es una enfermedad infecciosa, que afecta aproximadamente al 40% de la población adulta (2). De todas las bacterias implicadas en los biofilms microbianos, dos especies son potencialmente patogénicas, Prevotella intermedia y Treponema dentícola; hay tres con una relevancia particular en el comienzo y la progresión de la enfermedad: Agregatibacter actinomucetenscomitans, Porphyromonas gingivalis y Tannerella forsythia. Estas tres especies no se consideran los únicos patógenos en la etiopatogenia de la enfermedad periodontal, pero son aquellos de los que existen datos suficientes y que han sido identificados en el Informe de Consenso del Taller Mundial en Periodoncia, de 1996 (3). En la etiopatogenia de la periodontitis no sólo influyen las bacterias, sino que también tienen un papel importante la respuesta inflamatoria que desencadenan, el ambiente y factores sistémicos (enfermedades congénitas, síndromes genéticos).

Hasta la actualidad, no se ha registrado ninguna información acerca de la flora periodontopatógena en la población de pacientes con síndrome de Maullido de Gato. Entre las dificultades inherentes que este tipo de estudio presenta en pacientes discapacitados, se dan una serie de problemas adicionales de diagnóstico. En el pasado, el diagnóstico era lento y tedioso, principalmente debido a las dificultades en el almacenaje y transporte de las muestras para cultivo anaerobio. El uso de técnicas moleculares ha resuelto esta dificultad, ya que no requieren organismos vivos. Nuestro propósito fue llevar a cabo un estudio comparativo de la flora periodontopatógena en un de individuos con síndrome de Maullido de Gato, y otro sin síndrome.

Material y Método

Sujetos

Presentamos un estudio de casos y controles, con una muestra total de 38 pacientes, divididos en dos grupos: un grupo de estudio (GE=19); y un grupo control (GC=19). El grupo de estudio consistía en pacientes afectados con síndrome de Maullido de Gato, pertenecientes a la Asociación Nacional del síndrome, ASIMAGA. El grupo control escogido era idéntico en edad y sexo al grupo de estudio, y fueron reclutados del Departamento de Ortodoncia (Facultad de Odontología de Sevilla).

Con respecto al estado periodontal no se encontró a ningún paciente con periodontitis activa. No se registraron bolsas con profundidad mayor a 4mm en ninguno de los sujetos del grupo control. Todos los pacientes fueron examinados por el mismo examinador, previamente entrenado para ello. Se registraron el número y el tipo de dentición presente de cada individuo. Se usó una sonda periodontal calibrada para tomar cuatro medidas en cada diente (mesial, vestibular, distal y lingual). Las áreas interproximales (mesial y distal) se midieron desde vestibular para evitar náuseas o reacciones negativas del paciente. Se recogió la bolsa más profunda en cada área.

Este estudio se llevó a cabo con el conocimiento y consentimiento escrito de cada sujeto (o tutor legal), y de acuerdo con los principios éticos que gobiernan las investigaciones médicas sobre humanos, y con la aprobación previa del Comité Ético de la Universidad de Sevilla.

Detección de bacterias patógenas

Aggregatibacter actinomycetemcomitans (Aa), Pophyromonas gingivalis (Pg), Prevotella intermedia (Pi), Tannerella forsythia (Tf) and Treponema denticola (Td) fueron detectadas usando PCR. Se obtuvieron muestras de la flora subgingival insertando puntas de papel estériles durante 2-3 minutos en la bolsa periodontal más profunda detectada en cada área. Las muestras se agruparon y fueron enviadas a laboratorio dentro de las 24h tras la toma. Se procesaron; se extrajo el ADN usando el kit DNeasy Spin Column ® (QLAGEN, Düsseldorf, Germany). La amplificación por PCR se realizó mediante PCR múltiple usando sondas 1S Rdna (microIDENT®, Hain Lifescience, Hehbren, Germany).

Análisis estadístico

Las diferencias entre grupos fueron comparadas usando el test Chi cuadrado, con una significancia estadística de p<0.05. El ratio de probabilidad (ORs), se calculó para cada variable. Los datos obtenidos fueron analizados mediante el software SPSS 17.0 para Windows (LEAD Technologies, Charlotte, NC, USA).

Resultados

En la figura 1 podemos observar las características orales de un paciente con Maullido de Gato. Los datos obtenidos son expuestos en la tabla 1. De todas las muestras tomadas, 16 dieron resultados positivos para algunas de las bacterias estudiadas: 8 en el grupo de estudio y 8 en el grupo control.

No se detectaron patógenos periodontales en el grupo control, y solo uno fue detectado en el grupo de estudio. La frecuencia de patógenos para GE y GC fueron respectivamentes: cero y 3% para A. actinomycetenscomitans; 5,3 y 10.5% para P. gingivalis; 26.3 y 15.8% para P. intermedia; y 21.1 y 10.5% para T. dentícola (Tabla 2). No se encontraron diferencias significativas (p>0.05) entre los dos grupos. El valor de T. forsythia fue significativamente mayor en el grupo con SMG (31.6%) comparado con el grupo control (5.3%). La ratio de probabilidad para T. forsythia fue 8.3. Los datos se muestran en la figura 2.

Discusión

En 1963, Lejeune y cols (4) describieron una serie de características comunes asociados al síndorme de Maullido de Gato. Desde entonces, varios autores han estudiado sus características clínicas y neurológicas (5, 6), tales como llanto similar al maullido de gato, desórdenes neurológicos, cara de luna y microcefalia. En la figura 1 se muestran las características orales clínicas y el estado periodontal de un paciente afectado con SMG. Un reciente estudio ha descrito por primera vez, las características craneofaciales de los maxilares (7) de estos pacientes, sin embargo, no hay ningún estudio publicado con respecto al estado de la flora periodontal en pacientes con SMG.

Nuestro estudio presenta una limitación en cuanto al reducido tamaño muestral. Estudios epidemiológicos estiman una prevalencia del SMG en 1 de cada 50.000 recién nacido, aunque estudios posteriores han sugerido mayor prevalencia, 1:37.000 recién nacidos. Sabemos que hay alrededor de 350 pacientes con síndrome de Maullido de Gato en España. Treinta y cuatro de estos pacientes de diferentes áreas de España, visitaron la Facultad de Odontología para ser evaluados y participar en este estudio. Sólo veinte sujetos afectados cumplieron los criterios de inclusión.

Unido a las dificultades inherentes de este estudio en pacientes con discapacidades, existen problemas adicionales de diagnóstico. Se han detectado más de 700 especies bacterianas o filotipos en la cavidad oral, de los cuales, más del 50% no han sido cultivados (8). El uso de técnicas de análisis molecular que no requieren organismos vivos, ha resulto esta dificultad.

Algunos estudios epidemiológicos (9, 10) han evaluado la relación entre A. actinomycetenscomitans, P. gingivalis, P. intermedia, T. dentícola y T. forsythia, con la periodontitis generalizada en diferentes poblaciones. Las bacterias patógenas fueron más prevalentes en sujetos con periodontitis crónica del adulto que en aquellos sin periodontitis. La variación entre estudios podría ser debida a las diferencias en la técnica de detección bacteriana usada, la localización geográfica, etnia, edad del grupo o condición periodontal de la población evaluada. En este estudio, con el objetivo de obtener un grupo relativamente homogéneo, los patógenos de ambos grupos, con pacientes similares en edad y sexo, usando para ello técnicas moleculares.

Esta población con necesidades especiales exhibe una serie de complicaciones relacionadas, que comprometen el plan de tratamiento periodontal (alto porcentaje de maloclusión, medicación múltiple) (11). Hay poca información disponible sobre la prevalencia de periodontopatógenos en pacientes discapacitados. El incremento de la prevalencia y severidad de la enfermedad periodontal en pacientes con Síndrome de Down (DS) se debe, en parte, a la incapacidad que presentan para llevar a cabo una correcta higiene oral, unido a una temprana colonización de conocidos periodontopatógenos, factores locales (como respiración bucal, morfología del diente) y un defecto en el sistema inmune (12). Otros autores (13) también sugieren que varios periodontopatógenos podrían colonizar la mucosa oral de pacientes con DS en una edad temprana, y que la maduración de los componentes subgingivales juegan un papel importante en la iniciación de la inflamación gingival. Sin embargo, Reuland-Dosma (14) encontraron una microflora no específica en adultos con DS; la prevalencia más alta de enfermedad periodontal fue debida a una respuesta deficiente del hospedador, no a la presencia específica de ningún periodontopatógeno.

Este es el primer registro conocido que describe la prevalencia de flora periodontopatógena en la población de pacientes con SMG. Cuando A. actinomycetemcomitans, P. gingivalis, P. intermedia y T. denticola fue comparado en el GE y GC, no se hallaron diferencias significativas. Sin embargo, el valor de T. forsythia fue significativamente mayor en el grupo con SMG. Investigaciones actuales (15), de acuerdo con Socransky (16), indican que hay una relación – conocida como “el complejo rojo”- cuando P. gingivalis, T denticola y T. forsythia coexisten. Sin embargo, nosotros encontramos que la probabilidad de ser positivo para T. forsythia estaba 8 veces por encima en el SMG que el grupo control (odds ratio 8.3), aunque no se halló una relación significativa entre P. gingivalis, T. dentícola, y el SMG. La persistencia de T. forsythia también ha sido asociada con una mejoría moderada en el estado periodontal (17).

Conclusión

En resumen, estos datos sugieren que T. forsythia puede estar asociado con individuos con SMG. La monitorización de la microbiología periodontal puede jugar un importante papel en la determinación de componentes de la microflora asociados a la salud periodontal de pacientes con SMG. Son necesarios más estudios para comprender los factores etiológicos implicados en el estado periodontal de estos pacientes.

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CONCLUSIONES

1. Nuestro estudio descriptivo muestra que los pacientes con síndrome de Maullido de Gato presentan como características orales principales retrognatia mandibular, paladar ojival, y maloclusión variable, siendo la mordida abierta anterior la más frecuente. La mayoría de ellos presentan hipotonía de la musculatura perioral con incompetencia labial y filtrum corto.
2. Con respecto a la patología oral, estos pacientes muestran atricciones debidas a bruxismo intenso diurno y nocturno, presentan alteraciones dentales de estructura, tamaño, posición, y número; más específicamente encontramos hipoplasias, opacidades, y agenesias. La higiene oral suele ser deficiente, mostrando alto índice de gingivitis y/o enfermedad periodontal.
3. En cuanto a su comportamiento y su perfil social, suelen ser sociables, eufóricos y afectuosos. Los problemas más habituales para el manejo clínico son agresividad, hiperactividad y movimiento incontrolado, que dificultan el manejo ambulatorio del paciente. Como resultado de ello, un alto porcentaje de pacientes con síndrome de Maullido de Gato requerirán el uso de sedación profunda o anestesia general para ser tratados.
4. Basándonos en los hallazgos cefalométricos obtenidos, los pacientes con síndrome de Maulido de Gato presentan una morfología craneofacial característica, consistente en una maloclusión de clase II esquelética, causada por retrognatismo mandibular, con marcada biprotrusión dental. Otras características comunes son un ángulo de la base del cráneo incrementado, plano palatino marcado e inclinado, y una disminución del espacio de la vía aérea superior.
5. Los presentes datos sugieren que T. forsythia está estrechamente asociada con los sujetos con síndrome de Maullido de Gato y no con los pacientes de control sanos. Se sugiere que la monitorización de la flora periodontal podría ser una herramienta importante para determinar los componentes de la microflora asociada a la salud periodontal de los pacientes con síndrome de Maullido de Gato
6. El desconocimiento de los problemas bucodentales específicos de los pacientes con síndrome de Maullido de Gato es sin lugar a duda, una de las mayores barreras para su adecuado acceso a la salud oral. Cuanto mayor sea el conocimiento del profesional sobre la patología orofacial asociada al síndrome, sus necesidades de tratamiento, y su perfil de comportamiento y manejo clínico, mejor calidad asistencial podremos ofrecerles.