El síndrome de «5p-«, más conocido como Síndrome de Maullido de Gato, es una enfermedad rara identificada por el equipo del genetista Jerome Leujene en 1963.
Este síndrome ocurre por deleción (ausencia) de un fragmento del cromosoma 5. Los pequeños con este síndrome nacen con bajo peso y con un llanto muy agudo. Por eso, el descubridor lo definió como «Cri du Chat» («maullido de gato» en francés).
El diagnóstico del síndrome se debe efectuar con un estudio cromosómico (cariotipo) que identifique la anomalía que causa el síndrome: la ausencia del 5p.
Dependiendo del nivel de pérdida de material genético, la afectación es mayor o menor, informa Eugenia García, delegada en Cataluña de la Asociación del Síndrome de Maullido de Gato, ASIMAGA.
Además del llanto que les caracteriza y su pequeña talla, casi todos presentan tono muscular pobre. Pero también pueden mostrar dificultades para alimentarse, atrofia cerebral, malformaciones en los pies, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual.
La mala implantación de los dientes y las caries también son frecuentes, informa la presidenta de la Fundación Síndrome 5P. También pueden tener las orejas más bajas, el paladar abierto o microcefalia, apunta García.
El diagnóstico, ¿un problema?
El primer y principal problema que tienen los padres de los niños afectados en el momento en que reciben el diagnóstico es aceptar que sus hijos son deficientes psíquicos. La información sobre este diagnóstico es más difícil de digerir cuando los padres son primerizos, explica Josefina Porras, presidenta de ASIMAGA. «Cuando los niños son aceptados desde el principio tienen más calidad de vida e, incluso, consiguen ser menos deficientes», asegura.
A este diagnóstico adverso hay que sumar que, a menudo, los médicos siguen proporcionando información errónea, como que los niños afectados son deficientes psíquicos profundos, que no ven, no oyen y que tienen una esperanza de vida corta, de dos años a lo sumo.
Este retrato robot se aleja de la realidad, según las fuentes consultadas. Su esperanza de vida no es necesariamente más corta que la de los niños sanos. De hecho, existe un caso documentado de un paciente con este síndrome que vive en EE.UU. y que tiene 61 años. Y en España la paciente mayor tiene 35 años, según Pilar Castaño, presidenta de la Fundación.
Por su parte, Josefina Porras explica que creó la asociación ASIMAGA cuando su niña tenía 15 años; ahora ya tiene 28. En su opinión, debido a que no se realiza un seguimiento de estos niños, a menudo se desconoce la evolución que tienen.
Es cierto que algunos de ellos presentan problemas de corazón como ductus, pero es una cardiopatía congénita que se puede resolver con una operación sencilla. En general, con una estimulación temprana pueden llegar a leer, escribir y son muy apacibles y risueños, añade Castaño. Eugenia García opina del mismo modo y cuenta de su hija que «camina, habla perfectamente en catalán y en castellano, juega a la ‘Playstation’ y tiene mucha memoria fotográfica».
Extraído de: http://www.20minutos.es/noticia/301686/0/enfermedad/maullido/gato/
